Gene
ST14
ST14 transmembrane serine protease matriptase
- HGNC 11344(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000149418(abre num novo separador)
- Gene NCBI 6768(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11q24.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 130 159 782–130 210 362 (GRCh38)
- Exões
- 19 exões ao longo de 50,6 kb
- Proteína
- 855 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- SNC19, HAI, MT-SP1, TMPRSS14, CAP3
- Símbolos anteriores
- PRSS14
- Transcrito MANE Select
- ENST00000278742.6NM_021978.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Ictioses Hereditárias
- Ictiose congénita autossómica recessivaAutossómica recessiva
Um grupo de ictioses recessivas, incluindo a ictiose arlequim e a ictiose lamelar, normalmente presentes à nascença, frequentemente com uma membrana colodiónica.
- 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
O diagnóstico precoce orienta os cuidados neonatais, os regimes de emolientes e queratolíticos e as precauções em relação à intolerância ao calor.
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ST14 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,3 kb dos 50,6 kb do gene; 2568 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ST14
3
posições em ST14 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 50,6 kb de ST14, incluindo os intrões, e não apenas os 3,3 kb de exões.
Características associadas a ST14
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ST14 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ST14: ST14 transmembrane serine protease matriptase. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/st14
Dante Labs. Gene ST14: ST14 transmembrane serine protease matriptase [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/st14
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