Egenskap
Extreme sensitivity of the eyes to light
Kliniskt namn: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
Sammanfattning
- Även kallad
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Extreme sensitivity of the eyes to light, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test312 gener kopplade till Extreme sensitivity of the eyes to light
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Extreme sensitivity of the eyes to light förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Alltid | I 2 tillstånd |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Alltid | I 4 tillstånd |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Alltid | I 1 tillstånd |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Alltid | I 3 tillstånd |
| CST6cystatin E/M | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Alltid | I 6 tillstånd |
| GANgigaxonin | Alltid | I 1 tillstånd |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Alltid | I 2 tillstånd |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Alltid | I 1 tillstånd |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | Alltid | I 2 tillstånd |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Alltid | I 2 tillstånd |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | Alltid | I 2 tillstånd |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Alltid | I 5 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Alltid | I 4 tillstånd |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | Alltid | I 2 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 2 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ARL3ARF like GTPase 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Visa 272 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATF6activating transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| BEST1bestrophin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CA4carbonic anhydrase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CERKLCERK like autophagy regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| CLRN1clarin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FASFas cell surface death receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FOXC2forkhead box C2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IFT88intraflagellar transport 88 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL10interleukin 10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL12Ainterleukin 12A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIAA1549KIAA1549 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KIZkizuna centrosomal protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLHL7kelch like family member 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MAKmale germ cell associated kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NEK2NIMA related kinase 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NRLneural retina leucine zipper | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRCDphotoreceptor disc component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 8 tillstånd |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| REEP6receptor accessory protein 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RGRretinal G protein coupled receptor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP1L1RP1 like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAGS-antigen visual arrestin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TLR4toll like receptor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TUBTUB bipartite transcription factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TULP1TUB like protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TYRtyrosinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| USH2Ausherin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ZNF513zinc finger protein 513 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AIREautoimmune regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| CEP19centrosomal protein 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP250centrosomal protein 250 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP290centrosomal protein 290 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CEP78centrosomal protein 78 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DCTdopachrome tautomerase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| GNB3G protein subunit beta 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUSBglucuronidase beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFT74intraflagellar transport 74 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IQCB1IQ motif containing B1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LSSlanosterol synthase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NPHP1nephrocystin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLHDNA polymerase eta | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TATtyrosine aminotransferase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT10AWnt family member 10A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATXN7ataxin 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFHcomplement factor H | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CFIcomplement factor I | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| CRYGCcrystallin gamma C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ibland (5–29 %) | I 3 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXC1forkhead box C1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GALCgalactosylceramidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRT14keratin 14 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRT5keratin 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX6paired box 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PSAPprosaposin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNF113Aring finger protein 113A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TRIM44TRIM family member 44 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| VSX1visual system homeobox 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| EDNRAendothelin receptor type A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ESR1estrogen receptor 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| HK1hexokinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRT12keratin 12 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRT3keratin 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TNFtumor necrosis factor | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor