형질
Extreme sensitivity of the eyes to light
임상 명칭: Photophobia
Excessive sensitivity to light with the sensation of discomfort or pain in the eyes due to exposure to bright light.
요약
- 다른 명칭
- Light hypersensitivity, Photodysphoria
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 312개: Extreme sensitivity of the eyes to light
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| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| AP3B1adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| CST6cystatin E/M | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 항상 | 질환 6개에서 나타남 |
| GANgigaxonin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB2gap junction protein beta 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GTF2H4general transcription factor IIH subunit 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PCNAproliferating cell nuclear antigen | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RGS9regulator of G protein signaling 9 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RGS9BPregulator of G protein signaling 9 binding protein | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| RIMS2regulating synaptic membrane exocytosis 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| SLC24A5solute carrier family 24 member 5 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AGBL5AGBL carboxypeptidase 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ARL3ARF like GTPase 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 272개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ARL6ARF like GTPase 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATF6activating transcription factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| BBS1Bardet-Biedl syndrome 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| BEST1bestrophin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CA4carbonic anhydrase 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CDHR1cadherin related family member 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CERKLCERK like autophagy regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| CLRN1clarin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGA1cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNGB1cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ8Bcoenzyme Q8B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRXcone-rod homeobox | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FAM161AFAM161 centrosomal protein A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FASFas cell surface death receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FOXC2forkhead box C2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| FSCN2fascin actin-bundling protein 2, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| GUCA1Bguanylate cyclase activator 1B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HKDC1hexokinase domain containing 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| IDH3Aisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IDH3Bisocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT140intraflagellar transport 140 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT172intraflagellar transport 172 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IFT43intraflagellar transport 43 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT88intraflagellar transport 88 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL10interleukin 10 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12Ainterleukin 12A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIAA1549KIAA1549 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIZkizuna centrosomal protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLHL7kelch like family member 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MAKmale germ cell associated kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NEK2NIMA related kinase 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NRLneural retina leucine zipper | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PCAREphotoreceptor cilium actin regulator | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Aphosphodiesterase 6A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Bphosphodiesterase 6B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PDE6Gphosphodiesterase 6G | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRCDphotoreceptor disc component | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PROM1prominin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRPF3pre-mRNA processing factor 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF4pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF6pre-mRNA processing factor 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPF8pre-mRNA processing factor 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRPH2peripherin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 8개에서 나타남 |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RBP3retinol binding protein 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH12retinol dehydrogenase 12 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| REEP6receptor accessory protein 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RGRretinal G protein coupled receptor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RHOrhodopsin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-1RNA, U6 small nuclear 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-2RNA, U6 small nuclear 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-8RNA, U6 small nuclear 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU6-9RNA, U6 small nuclear 9 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ROM1retinal outer segment membrane protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1RP1 axonemal microtubule associated | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP1L1RP1 like 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAGS-antigen visual arrestin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAXO6stabilizer of axonemal microtubules 6 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ER | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEMA4Asemaphorin 4A | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SLC1A3solute carrier family 1 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC7A14solute carrier family 7 member 14 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRNP200small nuclear ribonucleoprotein U5 subunit 200 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TACSTD2tumor associated calcium signal transducer 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TLR4toll like receptor 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM216transmembrane protein 216 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TTC8tetratricopeptide repeat domain 8 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBTUB bipartite transcription factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TULP1TUB like protein 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYRtyrosinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| UBAC2UBA domain containing 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USH2Ausherin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNF408zinc finger protein 408 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ZNF513zinc finger protein 513 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AIREautoimmune regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS12Bardet-Biedl syndrome 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS4Bardet-Biedl syndrome 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS7Bardet-Biedl syndrome 7 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CABP4calcium binding protein 4 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| CEP19centrosomal protein 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP250centrosomal protein 250 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CEP290centrosomal protein 290 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CEP78centrosomal protein 78 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLTRNcollectrin, amino acid transport regulator | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTdopachrome tautomerase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GDF6growth differentiation factor 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJB6gap junction protein beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNB3G protein subunit beta 3 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GUSBglucuronidase beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT27intraflagellar transport 27 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFT74intraflagellar transport 74 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IQCB1IQ motif containing B1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| LCA5lebercilin LCA5 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSSlanosterol synthase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYOCmyocilin | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPHP1nephrocystin 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| POLHDNA polymerase eta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RD3RD3 regulator of GUCY2D | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCLT1sodium channel and clathrin linker 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A4solute carrier family 39 member 4 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TATtyrosine aminotransferase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TGFBItransforming growth factor beta induced | 자주 (30–79%) | 질환 5개에서 나타남 |
| TP63tumor protein p63 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRANK1tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| USP45ubiquitin specific peptidase 45 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effector | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| WNT10AWnt family member 10A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN7ataxin 7 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFHcomplement factor H | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CFIcomplement factor I | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHST6carbohydrate sulfotransferase 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CRYGCcrystallin gamma C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| EPCAMepithelial cell adhesion molecule | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| FDXRferredoxin reductase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FOXC1forkhead box C1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FZD5frizzled class receptor 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GALCgalactosylceramidase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HPD4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT14keratin 14 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT5keratin 5 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PAX6paired box 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSAPprosaposin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNF113Aring finger protein 113A | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TRIM44TRIM family member 44 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COL8A2collagen type VIII alpha 2 chain | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OVOL2ovo like zinc finger 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 2개에서 나타남 |
| VSX1visual system homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZEB1zinc finger E-box binding homeobox 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| EDNRAendothelin receptor type A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ESR1estrogen receptor 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| HK1hexokinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT12keratin 12 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRT3keratin 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PIKFYVEphosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFtumor necrosis factor | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
상위 형질
출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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