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Característica
Osteopenia
Osteopenia is a term to define bone density that is not normal but also not as low as osteoporosis. By definition from the World Health Organization osteopenia is defined by bone densitometry as a T score -1 to -2.5.
Resumo
- Também conhecida como
- Generalised osteopenia, Generalized osteopenia, Osteopaenia
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
OsteopeniaHP:0000938
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Obter o meu Genome Test341 genes associados a Osteopenia
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Osteopenia. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Sempre | Em 3 doenças |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Sempre | Em 1 doença |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Sempre | Em 1 doença |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Sempre | Em 1 doença |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ERI1exoribonuclease 1 | Sempre | Em 1 doença |
| ESR1estrogen receptor 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Sempre | Em 1 doença |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Sempre | Em 1 doença |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Sempre | Em 1 doença |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Sempre | Em 1 doença |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Sempre | Em 1 doença |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Sempre | Em 1 doença |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Sempre | Em 1 doença |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Sempre | Em 1 doença |
| JPH1junctophilin 1 | Sempre | Em 1 doença |
| KLklotho | Sempre | Em 1 doença |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Sempre | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Sempre | Em 3 doenças |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Sempre | Em 1 doença |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Sempre | Em 1 doença |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Sempre | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Sempre | Em 1 doença |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Sempre | Em 1 doença |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Sempre | Em 1 doença |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Sempre | Em 1 doença |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Sempre | Em 2 doenças |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Sempre | Em 1 doença |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | Em 2 doenças |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Sempre | Em 1 doença |
Mostrar mais 301 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Sempre | Em 2 doenças |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 2 doenças |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Sempre | Em 1 doença |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Sempre | Em 1 doença |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CCND1cyclin D1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| NOTCH2notch receptor 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AGKacylglycerol kinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANO5anoctamin 5 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDH23cadherin related 23 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 4 doenças |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FOXA2forkhead box A2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KISS1RKISS1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| LHX4LIM homeobox 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH4mutS homolog 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MTX2metaxin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSAPprosaposin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SATB2SATB homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC10A1solute carrier family 10 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMAD3SMAD family member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CBLCbl proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTCFCCCTC-binding factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EDNRAendothelin receptor type A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBN1fibrillin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FBXO11F-box protein 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GATA1GATA binding protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HFEhomeostatic iron regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL6interleukin 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Por vezes (5–29%) | Em 5 doenças |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| METTL27methyltransferase like 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDNnecdin, MAGE family member | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRLRprolactin receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF113Aring finger protein 113A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNF125ring finger protein 125 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRASRAS related | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RRAS2RAS related 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SKISKI proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SRP19signal recognition particle 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF12transcription factor 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FBLN5fibulin 5 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| AVParginine vasopressin | Não registado | Em 1 doença |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CRTAPcartilage associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Não registado | Em 1 doença |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| EEDembryonic ectoderm development | Não registado | Em 1 doença |
| FBN2fibrillin 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Não registado | Em 1 doença |
| GNASGNAS complex locus | Não registado | Em 1 doença |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Não registado | Em 1 doença |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Não registado | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Não registado | Em 1 doença |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Não registado | Em 1 doença |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Não registado | Em 1 doença |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Não registado | Em 1 doença |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Não registado | Em 1 doença |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Não registado | Em 1 doença |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Não registado | Em 1 doença |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Não registado | Em 1 doença |
| RPL11ribosomal protein L11 | Não registado | Em 1 doença |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Não registado | Em 1 doença |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Não registado | Em 1 doença |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Não registado | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Não registado | Em 1 doença |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Não registado | Em 2 doenças |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Não registado | Em 1 doença |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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