Χαρακτηριστικό
Osteopenia
Osteopenia is a term to define bone density that is not normal but also not as low as osteoporosis. By definition from the World Health Organization osteopenia is defined by bone densitometry as a T score -1 to -2.5.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Generalised osteopenia, Generalized osteopenia, Osteopaenia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Osteopenia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας341 γονίδια που συνδέονται με το Osteopenia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Osteopenia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ERI1exoribonuclease 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ESR1estrogen receptor 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| JPH1junctophilin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLklotho | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMNAlamin A/C | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PAPPA2pappalysin 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 301 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CCND1cyclin D1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CDC73cell division cycle 73 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MEN1menin 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| NOTCH2notch receptor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AGKacylglycerol kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ANO5anoctamin 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CDH23cadherin related 23 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 4 παθήσεις |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| ELNelastin | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FOXA2forkhead box A2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HESX1HESX homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KISS1RKISS1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LHX4LIM homeobox 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MSH4mutS homolog 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| MTX2metaxin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NUP107nucleoporin 107 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROK2prokineticin 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSAPprosaposin | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SATB2SATB homeobox 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC10A1solute carrier family 10 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMAD3SMAD family member 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WDR11WD repeat domain 11 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CBLCbl proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTCFCCCTC-binding factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EDNRAendothelin receptor type A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBN1fibrillin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FBXO11F-box protein 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GATA1GATA binding protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HBBhemoglobin subunit beta | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HFEhomeostatic iron regulator | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| IL6interleukin 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 5 παθήσεις |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| METTL27methyltransferase like 27 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MST1macrophage stimulating 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDNnecdin, MAGE family member | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| NF1neurofibromin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PRLRprolactin receptor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF113Aring finger protein 113A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNF125ring finger protein 125 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRASRAS related | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RRAS2RAS related 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SKISKI proto-oncogene | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 3 παθήσεις |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SRP19signal recognition particle 19 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| STX1Asyntaxin 1A | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL2transducin beta like 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF12transcription factor 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCF4transcription factor 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| FBLN5fibulin 5 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| AVParginine vasopressin | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRTAPcartilage associated protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| EEDembryonic ectoderm development | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FBN2fibrillin 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNASGNAS complex locus | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPL11ribosomal protein L11 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες