Gene
IFITM5
interferon induced transmembrane protein 5
- HGNC 16644(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000206013(abre num novo separador)
- Gene NCBI 387733(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p15.5
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 298 200–299 526 (GRCh38)
- Exões
- 2 exões ao longo de 1,3 kb
- Proteína
- 132 aminoácidos
- Também conhecido como
- fragilis4, Hrmp1, BRIL, DSPA1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382614.2NM_001025295.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Osteogénese Imperfeita
Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita
Como IFITM5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 0,7 kb dos 1,3 kb do gene; 399 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IFITM5
2
posições em IFITM5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 1,3 kb de IFITM5, incluindo os intrões, e não apenas os 0,7 kb de exões.
Características associadas a IFITM5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IFITM5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IFITM5: interferon induced transmembrane protein 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ifitm5
Dante Labs. Gene IFITM5: interferon induced transmembrane protein 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ifitm5
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