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Gene

NHERF1

NHERF family PDZ scaffold protein 1

Resumo

Localização citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromossoma 17: 74 748 628–74 769 353 (GRCh38)
Exões
6 exões ao longo de 20,7 kb
Proteína
358 aminoácidos
Também conhecido como
NHERF, EBP50, NHERF-1, NHE-RF
Símbolos anteriores
SLC9A3R1
Transcrito MANE Select
ENST00000262613.10NM_004252.5
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa NHERF1 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como NHERF1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa NHERF1. NHERF1 e 34 genes próximos no cromossoma 17, de 74 258 991 a 75 258 990.Cromossoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbTTYH2: 74 213 499–74 262 022, fita diretaTTYH2DNAI2: 74 274 230–74 314 886, fita diretaDNAI2KIF19: 74 326 188–74 355 835, fita diretaKIF19BTBD17: 74 355 751–74 361 908, fita inversaBTBD17GPR142: 74 367 458–74 372 600, fita diretaGPR142GPRC5C: 74 424 851–74 459 120, fita diretaGPRC5CCD300A: 74 466 387–74 506 382, fita diretaCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, fita inversaCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, fita inversaCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, fita inversaCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, fita inversaCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, fita inversaCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, fita diretaRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, fita inversaCD300LFNHERF1: 74 748 628–74 769 353, fita diretaNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, fita inversaNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, fita diretaSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, fita inversaGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, fita inversaFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, fita inversaFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 256, fita inversaUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, fita diretaOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, fita diretaOTOP3HID1: 74 950 739–74 973 166, fita inversaHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, fita diretaCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, fita diretaMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, fita diretaKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, fita inversaATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, fita diretaSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, fita diretaARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, fita inversaNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, fita inversaJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, fita inversaSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, fita diretaNUP85GGA3: 75 236 595–75 262 363, fita inversaGGA3Diagrama de NHERF1: 6 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 74 748 628–74 749 287, 660 basesExão 2: 74 762 012–74 762 173, 162 basesExão 3: 74 763 367–74 763 520, 154 basesExão 4: 74 766 936–74 766 976, 41 basesExão 5: 74 768 147–74 768 236, 90 basesExão 6: 74 768 468–74 769 353, 886 bases1234565′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 20,7 kb do gene; 1077 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a NHERF1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que NHERF1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene NHERF1: NHERF family PDZ scaffold protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/nherf1

Vancouver

Dante Labs. Gene NHERF1: NHERF family PDZ scaffold protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/nherf1

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