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Gene

GCM2

GCM transcription factor 2

Resumo

Localização citogenética
6p24.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 10 873 223–10 882 041 (GRCh38)
Exões
5 exões ao longo de 8,8 kb
Proteína
506 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
hGCMb
Símbolos anteriores
GCMB
Transcrito MANE Select
ENST00000379491.5NM_004752.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Doenças Hereditárias das Paratiroides e da Deteção de Cálcio

    • Hiperparatiroidismo familiar isoladoAutossómica dominante

      Hiperatividade das glândulas paratiroides que se transmite em famílias sem outros tumores endócrinos.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Hipoparatiroidismo familiar

      Hormona paratiroideia baixa e cálcio baixo no sangue, incluindo a hipocalcémia autossómica dominante causada por uma deteção de cálcio hiperativa.

      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Na hipocalcémia autossómica dominante, o tratamento padrão com cálcio e vitamina D pode agravar a perda de cálcio pelos rins, pelo que o tratamento necessita de ajuste por um especialista.

  • Cancro da Tiroide

    • Doença da Glândula Paratiroideia

      Uma doença que afeta a glândula paratiroideia.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GCM2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa GCM2. GCM2 e 14 genes próximos no cromossoma 6, de 10 377 632 a 11 377 631.Cromossoma 66p24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2710,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 MbTFAP2A: 10 393 186–10 419 659, fita inversaTFAP2AGCNT2: 10 492 223–10 629 377, fita diretaGCNT2C6orf52: 10 671 283–10 694 797, fita inversaC6orf52PAK1IP1: 10 694 633–10 711 168, fita diretaPAK1IP1TMEM14C: 10 722 915–10 731 141, fita diretaTMEM14CTMEM14B: 10 747 695–10 866 590, fita diretaTMEM14B: 10 747 794–10 930 423, fita diretaMAK: 10 762 723–10 838 553, fita inversaMAKGCM2: 10 873 223–10 882 041, fita inversaGCM2SYCP2L: 10 886 831–10 979 320, fita diretaSYCP2LELOVL2: 10 980 742–11 044 446, fita inversaELOVL2SMIM13: 11 093 820–11 138 733, fita diretaSMIM13KANGD1: 11 093 834–11 138 733, fita diretaKANGD1ERVFRD-1: 11 102 324–11 111 845, fita inversaERVFRD-1NEDD9: 11 181 524–11 382 348, fita inversaNEDD9Diagrama de GCM2: 5 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 10 873 223–10 874 933, 1711 basesExão 4: 10 875 891–10 876 016, 126 basesExão 3: 10 876 445–10 876 557, 113 basesExão 2: 10 877 140–10 877 392, 253 basesExão 1: 10 881 704–10 882 041, 338 bases543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,5 kb dos 8,8 kb do gene; 1521 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GCM2

14

posições em GCM2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 8,8 kb de GCM2, incluindo os intrões, e não apenas os 2,5 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GCM2: GCM transcription factor 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/gcm2

Vancouver

Dante Labs. Gene GCM2: GCM transcription factor 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/gcm2

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