Característica
Low solidness and mass of the bones
Nome clínico: Reduced bone mineral density
A reduction of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones.
Resumo
- Também conhecida como
- Decreased bone mineral density, Decreased bone mineral density Z score
- Sistema do corpo
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Obter o meu Genome Test135 genes associados a Low solidness and mass of the bones
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Low solidness and mass of the bones. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Sempre | Em 1 doença |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Sempre | Em 2 doenças |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Sempre | Em 1 doença |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Sempre | Em 1 doença |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Sempre | Em 2 doenças |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Sempre | Em 1 doença |
| NFATC2nuclear factor of activated T cells 2 | Sempre | Em 1 doença |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Sempre | Em 1 doença |
| PAPPA2pappalysin 2 | Sempre | Em 1 doença |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Sempre | Em 1 doença |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Sempre | Em 1 doença |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Sempre | Em 1 doença |
| WRNWRN RecQ like helicase | Sempre | Em 1 doença |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYB5Acytochrome b5 type A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| CYP17A1cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| KIF1Akinesin family member 1A | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| LMNAlamin A/C | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| SNX10sorting nexin 10 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANOS1anosmin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 95 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| CCN2cellular communication network factor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HESX1HESX homeobox 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MSH4mutS homolog 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFIXnuclear factor I X | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NUP107nucleoporin 107 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROK2prokineticin 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC45Aunc-45 myosin chaperone A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR11WD repeat domain 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ARL6IP6ARF like GTPase 6 interacting protein 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CASRcalcium sensing receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CTNNB1catenin beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FXNfrataxin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| GNASGNAS complex locus | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IGFALSinsulin like growth factor binding protein acid labile subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NGLY1N-glycanase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEPDpeptidase D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSPAN12tetraspanin 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF408zinc finger protein 408 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FN1fibronectin 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Não registado | Em 1 doença |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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