Gene
ANO5
anoctamin 5
- HGNC 27337(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000171714(abre num novo separador)
- Gene NCBI 203859(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 11p14.3
- Coordenadas
- Cromossoma 11: 22 193 085–22 283 357 (GRCh38)
- Exões
- 22 exões ao longo de 90,3 kb
- Proteína
- 913 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- GDD1
- Símbolos anteriores
- TMEM16E, LGMD2L
- Transcrito MANE Select
- ENST00000324559.9NM_213599.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Analise ANO5, e o resto do seu genoma, com um único teste.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome TestRelatórios com curadoria relevantes para este gene
Miopatias Distais
- Miopatia de MiyoshiAutossómica recessiva
Uma miopatia distal caracterizada por fraqueza no compartimento posterior da extremidade inferior distal (músculos gastrocnémio e sóleo), associada a dificuldades em manter-se em bicos de pés.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
- Miopatia distal
Um grupo de doenças musculares hereditárias em que a fraqueza começa nas mãos, antebraços, pernas inferiores ou pés, causada por genes como TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX e MATR3.
- 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
Distrofia Muscular de Cinturas
- Distrofia Muscular dos Cinturões
A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Osteogénese Imperfeita
Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como ANO5 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
- Variantes com página
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 6,7 kb dos 90,3 kb do gene; 2742 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê ANO5
169
posições em ANO5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 90,3 kb de ANO5, incluindo os intrões, e não apenas os 6,7 kb de exões.
Variantes com página (16)
As variantes de ANO5 com página aqui, primeiro as de mais estrelas de revisão. Cada página descreve o registo público da variante na ClinVar, nunca um resultado.
| Variante | HGVS c. | Exão ou intrão | Posição (GRCh38) | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|---|---|
| A432G | c.1295C>G | Exão 13 | 22 255 485 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| c.41-1G>A | Intrão 1 | 22 203 803 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| c.1898+1G>A | Intrão 17 | 22 263 044 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos | |
| D81G | c.242A>G | Exão 5 | 22 221 158 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| E36Dfs*7 | c.108_109del | Exão 3 | 22 211 278 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F578S | c.1733T>C | Exão 16 | 22 262 231 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| F835del | c.2503_2505del | Exão 21 | 22 276 180 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| G231V | c.692G>T | Exão 8 | 22 236 206 | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| K102Vfs*2 | c.304_308del | Exão 6 | 22 225 988 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
| L330Ffs*6 | c.989dup | Exão 10 | 22 250 345 | Patogénica | 3 estrelas em 4 revista por painel de peritos |
Características associadas a ANO5
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que ANO5 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Progressive muscle weakness
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Thickened cortex of long bones
- Abnormal muscle fiber morphology
- Difficulty running
- EMG: axonal abnormality
- EMG: myopathic abnormalities
- EMG: myotonic runs
Mostrar mais 22 características
- EMG: neuropathic changes
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Internally nucleated skeletal muscle fibers
- Lower limb amyotrophy
- Muscle fiber degeneration
- Muscle fiber splitting
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Distal muscle wasting
- Flexed joint that cannot be straightened
- Hamstring contractures
- Progressive proximal muscle weakness
- Recurrent fractures
- Scoliosis
- Breakdown of skeletal muscle
- Difficulty walking up stairs
- Increased connective tissue
- Increased susceptibility to fractures
- Muscle tissue disease
- Muscular dystrophy
Abnormality of limbs
- Pelvic girdle muscle weakness
- Bowing of the long bones
- Distal lower limb muscle weakness
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Proximal lower limb muscle weakness
- Wasting of quad muscles
- Abnormal calf muscles
- Back knee
Mostrar mais 14 características
- Increased size of calf muscles
- Pelvic girdle muscle atrophy
- Proximal upper limb muscle weakness
- Quadriceps weakness
- Ankle flexion contracture
- Calf muscle pseudohypertrophy
- Elbow flexion contracture
- Flexion contracture of finger
- Upper limb amyotrophy
- Winged shoulder blade
- Wrist flexion contracture
- Diaphyseal cortical sclerosis
- Peroneal muscle atrophy
- Weak shoulder muscles
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene ANO5: anoctamin 5. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ano5
Dante Labs. Gene ANO5: anoctamin 5 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ano5
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas