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Gene

RIGI

RNA sensor RIG-I

Resumo

Localização citogenética
9p21.1
Coordenadas
Cromossoma 9: 32 455 302–32 526 196 (GRCh38)
Exões
18 exões ao longo de 70,9 kb
Proteína
925 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
RIG-I, FLJ13599, DKFZp434J1111, RIG-1, RIG1
Símbolos anteriores
DDX58
Transcrito MANE Select
ENST00000379883.3NM_014314.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

  • Doenças autoinflamatórias monogénicas raras

    • Autoinflamação e autoimunidade relacionadas com PTPN2Autossómica dominante

      Doença inflamatória e autoimune de início precoce, incluindo colite e artrite, causada por variantes em PTPN2.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Interferonopatias do Tipo I

    • Síndrome de Singleton-Merten 2Autossómica dominante

      Uma forma mais ligeira da síndrome de Singleton-Merten, causada por variantes em DDX58 (RIG-I).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como RIGI está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa RIGI. RIGI e 8 genes próximos no cromossoma 9, de 31 990 749 a 32 990 748.Cromossoma 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbACO1: 32 384 592–32 485 290, fita diretaACO1RIGI: 32 455 302–32 526 196, fita inversaRIGI: 32 455 323–32 552 603, fita inversaTOPORS: 32 540 544–32 552 611, fita inversaTOPORSTZMP1: 32 551 144–32 568 621, fita diretaTZMP1NDUFB6: 32 552 903–32 573 189, fita inversaNDUFB6TAF1L: 32 629 454–32 635 669, fita inversaTAF1LTMEM215: 32 783 535–32 789 201, fita diretaTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, fita inversaAPTXDiagrama de RIGI: 18 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 32 455 302–32 457 418, 2117 basesExão 17: 32 459 371–32 459 514, 144 basesExão 16: 32 466 290–32 466 441, 152 basesExão 15: 32 467 762–32 467 932, 171 basesExão 14: 32 472 975–32 473 065, 91 basesExão 13: 32 476 983–32 477 131, 149 basesExão 12: 32 480 219–32 480 354, 136 basesExão 11: 32 481 340–32 481 497, 158 basesExão 10: 32 485 175–32 485 279, 105 basesExão 9: 32 487 471–32 487 633, 163 basesExão 8: 32 487 945–32 488 203, 259 basesExão 7: 32 488 734–32 488 887, 154 basesExão 6: 32 489 344–32 489 451, 108 basesExão 5: 32 491 301–32 491 420, 120 basesExão 4: 32 492 391–32 492 538, 148 basesExão 3: 32 493 761–32 493 942, 182 basesExão 2: 32 500 805–32 500 939, 135 basesExão 1: 32 526 061–32 526 196, 136 bases1816141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,6 kb dos 70,9 kb do gene; 2778 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê RIGI

1

posição em RIGI onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 70,9 kb de RIGI, incluindo os intrões, e não apenas os 4,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene RIGI: RNA sensor RIG-I. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/rigi

Vancouver

Dante Labs. Gene RIGI: RNA sensor RIG-I [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/rigi

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