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Gene

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Resumo

Localização citogenética
9p21.3
Coordenadas
Cromossoma 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 64,4 kb
Proteína
283 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
MSAP, c86fus
Transcrito MANE Select
ENST00000644715.2NM_002451.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Displasias Esclerosantes Ósseas (Massa Óssea Elevada)

    • Estenose medular diafisária com histiocitoma fibroso malignoAutossómica dominante

      Estreitamento da cavidade medular dos ossos longos com risco aumentado de sarcoma ósseo, causado por variantes na região do gene MTAP.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como MTAP está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa MTAP. MTAP e 9 genes próximos no cromossoma 9, de 21 334 859 a 22 334 858.Cromossoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, fita inversaKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, fita inversaIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, fita inversaIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, fita inversaIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, fita diretaIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, fita diretaIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, fita inversaIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, fita diretaMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, fita inversaCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, fita inversaCDKN2BDiagrama de MTAP: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 9Exão 1: 21 802 636–21 802 781, 146 basesExão 2: 21 815 433–21 815 519, 87 basesExão 3: 21 816 714–21 816 772, 59 basesExão 4: 21 818 035–21 818 202, 168 basesExão 5: 21 837 908–21 838 010, 103 basesExão 6: 21 854 631–21 854 870, 240 basesExão 7: 21 859 303–21 859 425, 123 basesExão 8: 21 861 976–21 867 081, 5106 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6 kb dos 64,4 kb do gene; 852 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MTAP: methylthioadenosine phosphorylase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. Gene MTAP: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mtap

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