Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

CREB3L1

cAMP responsive element binding protein 3 like 1

Resumo

Localização citogenética
11p11.2
Coordenadas
Cromossoma 11: 46 277 662–46 321 409 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 43,7 kb
Proteína
519 aminoácidos
Também conhecido como
OASIS
Transcrito MANE Select
ENST00000621158.5NM_052854.4
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 1 submissor da GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Como CREB3L1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa CREB3L1. CREB3L1 e 17 genes próximos no cromossoma 11, de 45 799 536 a 46 799 535.Cromossoma 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbSLC35C1: 45 804 071–45 813 016, fita diretaSLC35C1CRY2: 45 847 118–45 883 248, fita diretaCRY2MAPK8IP1: 45 885 593–45 906 470, fita diretaFREY1: 45 906 513–45 907 272, fita inversaFREY1PEX16: 45 909 663–45 918 854, fita inversaPEX16LARGE2: 45 918 146–45 929 376, fita diretaLARGE2PHF21A: 45 929 319–46 121 473, fita inversaPHF21ACREB3L1: 46 277 662–46 321 409, fita diretaCREB3L1DGKZ: 46 332 665–46 380 555, fita diretaDGKZMDK: 46 380 748–46 383 837, fita diretaMDKCHRM4: 46 383 589–46 391 990, fita inversaCHRM4AMBRA1: 46 396 414–46 594 242, fita inversaAMBRA1HARBI1: 46 601 280–46 617 909, fita inversaHARBI1ATG13: 46 617 251–46 674 818, fita diretaATG13ARHGAP1: 46 677 075–46 700 977, fita inversaARHGAP1ZNF408: 46 701 011–46 705 913, fita diretaZNF408F2: 46 719 079–46 768 566, fita diretaF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, fita inversaCKAP5Diagrama de CREB3L1: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 46 277 662–46 278 213, 552 basesExão 2: 46 299 935–46 300 163, 229 basesExão 3: 46 307 816–46 308 000, 185 basesExão 4: 46 309 989–46 310 067, 79 basesExão 5: 46 311 032–46 311 189, 158 basesExão 6: 46 312 325–46 312 474, 150 basesExão 7: 46 312 612–46 312 670, 59 basesExão 8: 46 312 851–46 312 919, 69 basesExão 9: 46 316 286–46 316 385, 100 basesExão 10: 46 317 361–46 317 487, 127 basesExão 11: 46 320 264–46 320 528, 265 basesExão 12: 46 320 710–46 321 409, 700 bases1510125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,7 kb dos 43,7 kb do gene; 1560 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de CREB3L1

8

posições em CREB3L1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 43,7 kb de CREB3L1, incluindo os intrões, e não apenas os 2,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a CREB3L1

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que CREB3L1 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/creb3l1

Vancouver

Dante Labs. Gene CREB3L1: cAMP responsive element binding protein 3 like 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/creb3l1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test