Trăsătură
Osteopenia
Osteopenia is a term to define bone density that is not normal but also not as low as osteoporosis. By definition from the World Health Organization osteopenia is defined by bone densitometry as a T score -1 to -2.5.
Rezumat
- Denumit și
- Generalised osteopenia, Generalized osteopenia, Osteopaenia
- Sistem corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Osteopenia, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu341 de gene asociate cu Osteopenia
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Osteopenia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AEBP1AE binding protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ESR1estrogen receptor 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IGF1insulin like growth factor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IKZF2IKAROS family zinc finger 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLklotho | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LMNAlamin A/C | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PAPPA2pappalysin 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGUphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 301 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| STX3syntaxin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TMEM38Btransmembrane protein 38B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CCND1cyclin D1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2notch receptor 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADCY10adenylate cyclase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AGKacylglycerol kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ANO5anoctamin 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| BMP15bone morphogenetic protein 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BNC1basonuclin zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDH23cadherin related 23 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 4 de afecțiuni |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX4I2cytochrome c oxidase subunit 4I2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKBP14FKBP prolyl isomerase 14 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXA2forkhead box A2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FSHRfollicle stimulating hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNRH1gonadotropin releasing hormone 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNRHRgonadotropin releasing hormone receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HESX1HESX homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KISS1KiSS-1 metastasis suppressor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KISS1RKISS1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LHX4LIM homeobox 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS22mitochondrial ribosomal protein S22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MSH4mutS homolog 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTX2metaxin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHLH2nescient helix-loop-helix 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NSMFNMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NUP107nucleoporin 107 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLR3HRNA polymerase III subunit H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROK2prokineticin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSAPprosaposin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PSMC3IPPSMC3 interacting protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SATB2SATB homeobox 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC10A1solute carrier family 10 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMAD3SMAD family member 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMARCD2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SPIDRscaffold protein involved in DNA repair | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT1signal transducer and activator of transcription 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TAC3tachykinin precursor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TNNC2troponin C2, fast skeletal type | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR11WD repeat domain 11 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF668zinc finger protein 668 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZSWIM7zinc finger SWIM-type containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP8B1ATPase phospholipid transporting 8B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CBLCbl proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EDNRAendothelin receptor type A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBN1fibrillin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO11F-box protein 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GATA1GATA binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFI1growth factor independent 1 transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HFEhomeostatic iron regulator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT54intraflagellar transport 54 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL6interleukin 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| LACC1laccase domain multifunctional purine nucleosidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Uneori (5–29%) | În 5 de afecțiuni |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MDM4MDM4 regulator of p53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDNnecdin, MAGE family member | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFKBIANFKB inhibitor alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRLRprolactin receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF113Aring finger protein 113A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF125ring finger protein 125 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRASRAS related | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RRAS2RAS related 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SRP19signal recognition particle 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF12transcription factor 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FBLN5fibulin 5 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| AVParginine vasopressin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRTAPcartilage associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EEDembryonic ectoderm development | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FBN2fibrillin 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NHERF1NHERF family PDZ scaffold protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RPL11ribosomal protein L11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SGMS2sphingomyelin synthase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC17A5solute carrier family 17 member 5 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni