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Gene

FKBP10

FKBP prolyl isomerase 10

Resumo

Localização citogenética
17q21.2
Coordenadas
Cromossoma 17: 41 813 004–41 823 213 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 10,2 kb
Proteína
582 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
hFKBP65, FKBP65, FLJ22041, FKBP6, FLJ20683, FLJ23833
Transcrito MANE Select
ENST00000321562.9NM_021939.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Osteogénese Imperfeita

    • Síndrome de Bruck tipo 1Autossómica recessiva

      Uma forma de osteogénese imperfeita causada por variantes no gene FKBP10, que combina fragilidade óssea e fraturas com contraturas articulares presentes desde o nascimento.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

    • Um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo que causam ossos frágeis que partem facilmente, frequentemente com escleróticas azuladas, perda auditiva e problemas dentários.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Bifosfonatos intravenosos em ciclos (pamidronato, zoledronato); colocação de hastes ortopédicas em ossos longos; fisioterapia; denosumab (em uso clínico para OI pediátrica); romosozumab (em desenvolvimento); monitorização da audição; cuidados dentários para dentinogénese imperfeita

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como FKBP10 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa FKBP10. FKBP10 e 42 genes próximos no cromossoma 17, de 41 318 109 a 42 318 108.Cromossoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRT33A: 41 345 665–41 350 828, fita inversaKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, fita inversaKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, fita inversaKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, fita inversaKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, fita inversaKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, fita inversaKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, fita inversaKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, fita inversaKRT36: 41 486 136–41 492 546, fita inversaKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, fita inversaKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, fita inversaKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, fita inversaKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, fita inversaKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, fita inversaKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, fita inversaKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, fita inversaKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, fita diretaEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, fita diretaGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, fita inversaHAP1JUP: 41 750 887–41 797 798, fita inversaJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, fita inversaP3H4FKBP10: 41 813 004–41 823 213, fita diretaFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, fita inversaNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, fita diretaKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, fita inversaACLY: 41 866 916–41 930 551, fita inversaACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, fita diretaODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, fita diretaCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, fita inversaDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, fita diretaNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, fita inversaZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, fita inversaC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, fita inversaDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, fita inversaKAT2A: 42 119 674–42 154 916, fita inversaHSPB9: 42 122 804–42 123 352, fita diretaHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, fita inversaKCNH4: 42 156 891–42 181 146, fita inversaHCRT: 42 184 060–42 185 452, fita inversaHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, fita inversaGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, fita inversaSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, fita diretaSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, fita inversaSTAT3Diagrama de FKBP10: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 1: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 41 813 004–41 813 279, 276 basesExão 2: 41 817 058–41 817 203, 146 basesExão 3: 41 818 089–41 818 278, 190 basesExão 4: 41 818 382–41 818 527, 146 basesExão 5: 41 819 210–41 819 399, 190 basesExão 6: 41 819 530–41 819 675, 146 basesExão 7: 41 820 269–41 820 461, 193 basesExão 8: 41 820 947–41 821 089, 143 basesExão 9: 41 821 654–41 821 817, 164 basesExão 10: 41 822 223–41 823 213, 991 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,6 kb dos 10,2 kb do gene; 1749 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê FKBP10

47

posições em FKBP10 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 10,2 kb de FKBP10, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/fkbp10

Vancouver

Dante Labs. Gene FKBP10: FKBP prolyl isomerase 10 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/fkbp10

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