Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Respiratory function loss
Nazwa kliniczna: Respiratory insufficiency
Podsumowanie
- Znana także jako
- Respiratory impairment
- Układ organizmu
- Abnormality of the respiratory system
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/respiratory-insufficiency.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameRespiratory function lossHP:0002093
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Odczytaj geny powiązane z Respiratory function loss oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test345 genów powiązanych z Respiratory function loss
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Respiratory function loss. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Zawsze | W 4 chorobach |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Zawsze | W 3 chorobach |
| CLCN6Cl-/H+ antiporter 6 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COQ4coenzyme Q4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CRYABcrystallin alpha B | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNM2dynamin 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXOSC8exosome component 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Zawsze | W 1 chorobie |
| FDXRferredoxin reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FLAD1flavin adenine dinucleotide synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GARS1glycyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| GLSglutaminase | Zawsze | W 1 chorobie |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| JPH1junctophilin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIASlipoic acid synthetase | Zawsze | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Zawsze | W 1 chorobie |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NDUFA10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 | Zawsze | W 1 chorobie |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Zawsze | W 2 chorobach |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Zawsze | W 1 chorobie |
| OAS12'-5'-oligoadenylate synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PSAPprosaposin | Zawsze | W 2 chorobach |
| PURApurine rich element binding protein A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Zawsze | W 3 chorobach |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 2 chorobach |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Zawsze | W 1 chorobie |
| SFTPCsurfactant protein C | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 305 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Zawsze | W 1 chorobie |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Zawsze | W 1 chorobie |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| BDNFbrain derived neurotrophic factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CPS1carbamoyl-phosphate synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DMDdystrophin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DOK7docking protein 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| EDN3endothelin 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 4 chorobach |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GGPS1geranylgeranyl diphosphate synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GLDNgliomedin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KIF21Akinesin family member 21A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LBX1ladybird homeobox 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYO1Hmyosin IH | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NPC2NPC intracellular cholesterol transporter 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NUP88nucleoporin 88 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SELENONselenoprotein N | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SLC25A20solute carrier family 25 member 20 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ADPRSADP-ribosylserine hydrolase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AGKacylglycerol kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BIN1bridging integrator 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CAPNS1calpain small subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CFL2cofilin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CLXNcalaxin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FCSKfucose kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FLNCfilamin C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GAAalpha glucosidase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HMGCR3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| JAK2Janus kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KIAA0753KIAA0753 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLHL41kelch like family member 41 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMNAlamin A/C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LMOD3leiomodin 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTM1myotubularin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| NEBnebulin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRDM13PR/SET domain 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRTN3proteinase 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RFT1RFT1 glycolipid translocator homolog | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNH1ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SNUPNsnurportin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TPI1triosephosphate isomerase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TPM2tropomyosin 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TTNtitin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| WDR19WD repeat domain 19 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGGF1angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| AGRNagrin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CD4CD4 molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CPOXcoproporphyrinogen oxidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUX4double homeobox 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FKRPfukutin related protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| FOXI1forkhead box I1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FRG1FSHD region gene 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GLAgalactosidase alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LBRlamin B receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCCC2methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MCM4minichromosome maintenance complex component 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYOTmyotilin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PAX7paired box 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1BRNA polymerase I subunit B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1CRNA polymerase I and III subunit C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PRIM1DNA primase subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKCSHPRKCSH beta subunit of glucosidase II | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SBF2SET binding factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEC63SEC63 protein translocation regulator | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEPTIN9septin 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SH3TC2SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC19A3solute carrier family 19 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 3 chorobach |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PBX1PBX homeobox 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACEangiotensin I converting enzyme | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ACTN2actinin alpha 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGTangiotensinogen | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| AGTR1angiotensin II receptor type 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BOLA3bolA family member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COQ9coenzyme Q9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CSF2RBcolony stimulating factor 2 receptor subunit beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CTSDcathepsin D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EGR2early growth response 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXOSC3exosome component 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EXOSC9exosome component 9 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FKTNfukutin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| G6PC3glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INVSinversin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LARS2leucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYO9Amyosin IXA | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NFASCneurofascin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIP5K1Cphosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RENrenin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A3solute carrier family 25 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TPM3tropomyosin 3 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| TRIM2tripartite motif containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| UFM1ubiquitin fold modifier 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Respiratory failure272 genów
- Neonatal respiratory distress168 genów
- Decreased lung function due to weak breathing muscles106 genów
- Respiratory failure requiring assisted ventilation34 genów
- Muscle weakness between ribs11 genów
- Respiratory insufficiency due to defective ciliary clearance10 genów
- Breathing cessation7 genów
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni