Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EDN3

endothelin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.32
Współrzędne
Chromosom 20: 59 300 611–59 325 992 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 25,4 kb
Białko
238 aminokwasów
Znany również jako
ET3
Transkrypt MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Waardenburga

    • Zespół Waardenburga-Shaha

      Zespół Waardenburga-Shaha (WSS) to neurokrystopatia, którą charakteryzuje współwystępowanie zespołu Waardenburga (ubytek słuchu typu czuciowo-nerwowego i zaburzenia pigmentacji) oraz choroby Hirschsprunga.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Grupa schorzeń (typy 1–4) powodujących utratę słuchu oraz zmiany pigmentacji włosów, skóry i oczu, wywoływanych przez geny, takie jak PAX3, MITF, SOX10, EDNRB i EDN3.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu EDN3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie EDN3. EDN3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 58 813 302 do 59 813 301.Chromosom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58 839 669–58 911 192, nić dodatniejGNASNELFCD: 58 981 203–58 997 184, nić dodatniejCTSZ: 58 985 686–59 008 238, nić ujemnejCTSZTUBB1: 59 019 379–59 026 654, nić dodatniejTUBB1ATP5F1E: 59 025 475–59 032 363, nić ujemnejATP5F1EPRELID3B: 59 033 092–59 042 897, nić ujemnejPRELID3BZNF831: 59 123 381–59 259 113, nić dodatniejZNF831EDN3: 59 300 611–59 325 992, nić dodatniejEDN3PHACTR3: 59 577 470–59 847 711, nić dodatniejPHACTR3Schemat EDN3: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 20Ekson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 59 300 611–59 300 864, 254 zasadEkson 2: 59 301 410–59 301 722, 313 zasadEkson 3: 59 321 017–59 321 193, 177 zasadEkson 4: 59 322 372–59 322 417, 46 zasadEkson 5: 59 324 331–59 325 992, 1662 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,5 kb z 25,4 kb genu; 717 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EDN3

3

pozycje w EDN3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,4 kb genu EDN3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EDN3: endothelin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Gen EDN3: endothelin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/edn3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test