Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TCOF1

treacle ribosome biogenesis factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q32-q33.1
Współrzędne
Chromosom 5: 150 357 697–150 400 293 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 42,6 kb
Białko
1489 aminokwasów
Znany również jako
treacle, TCS
Transkrypt MANE Select
ENST00000643257.2NM_001371623.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Treachera Collinsa

    • Zaburzenie rozwoju twarzy (dysostoza żuchwowo-twarzowa) wywołane zmianami w genach TCOF1, POLR1D, POLR1C lub POLR1B, dziedziczone dominująco lub – w przypadku niektórych genów – recesywnie. Objawy są bardzo zróżnicowane, dlatego łagodnie dotknięci rodzice często nie są rozpoznawani.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza o tym zespole pomaga w leczeniu problemów ze słuchem i oddychaniem oraz ułatwia poradnictwo genetyczne dotyczące ryzyka wystąpienia choroby w rodzinie.

Budowa genu TCOF1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie TCOF1. TCOF1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 149 878 995 do 150 878 994.Chromosom 55q32-q33.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbPDE6A: 149 857 953–149 945 287, nić ujemnejPDE6ASLC26A2: 149 960 748–149 993 455, nić dodatniejSLC26A2TIGD6: 149 992 252–150 001 160, nić ujemnejTIGD6HMGXB3: 150 000 046–150 053 148, nić dodatniejHMGXB3CSF1R: 150 053 291–150 113 372, nić ujemnejCSF1RPDGFRB: 150 113 839–150 186 363, nić ujemnejPDGFRBCDX1: 150 166 772–150 186 162, nić dodatniejCDX1SLC6A7: 150 190 041–150 222 788, nić dodatniejSLC6A7CAMK2A: 150 219 491–150 290 324, nić ujemnejCAMK2AARSI: 150 296 343–150 339 307, nić ujemnejARSITCOF1: 150 357 697–150 400 293, nić dodatniejTCOF1CD74: 150 401 637–150 412 969, nić ujemnejCD74RPS14: 150 429 756–150 449 952, nić ujemnejRPS14NDST1: 150 485 405–150 558 211, nić dodatniejNDST1SYNPO: 150 601 080–150 659 208, nić dodatniejSYNPOMYOZ3: 150 660 450–150 680 022, nić dodatniejMYOZ3RBM22: 150 690 790–150 701 097, nić ujemnejRBM22DCTN4: 150 706 840–150 759 095, nić ujemnejDCTN4SMIM3: 150 777 883–150 796 736, nić dodatniejSMIM3IRGM: 150 846 521–150 900 736, nić dodatniejIRGMSchemat TCOF1: 27 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 150 357 697–150 357 854, 158 zasadEkson 2: 150 361 156–150 361 211, 56 zasadEkson 3: 150 364 113–150 364 252, 140 zasadEkson 4: 150 367 844–150 367 917, 74 zasadEkson 5: 150 368 716–150 368 902, 187 zasadEkson 6: 150 369 529–150 369 602, 74 zasadEkson 7: 150 372 006–150 372 236, 231 zasadEkson 8: 150 374 174–150 374 386, 213 zasadEkson 9: 150 374 617–150 374 811, 195 zasadEkson 10: 150 374 954–150 375 163, 210 zasadEkson 11: 150 375 339–150 375 554, 216 zasadEkson 12: 150 375 721–150 375 909, 189 zasadEkson 13: 150 376 082–150 376 330, 249 zasadEkson 14: 150 376 423–150 376 620, 198 zasadEkson 15: 150 378 905–150 379 042, 138 zasadEkson 16: 150 379 229–150 379 408, 180 zasadEkson 17: 150 379 532–150 379 732, 201 zasadEkson 18: 150 387 902–150 388 088, 187 zasadEkson 19: 150 389 887–150 390 023, 137 zasadEkson 20: 150 391 544–150 391 657, 114 zasadEkson 21: 150 391 957–150 392 176, 220 zasadEkson 22: 150 392 705–150 392 790, 86 zasadEkson 23: 150 393 372–150 393 552, 181 zasadEkson 24: 150 396 282–150 396 842, 561 zasadEkson 25: 150 398 354–150 398 451, 98 zasadEkson 26: 150 399 022–150 399 070, 49 zasadEkson 27: 150 399 810–150 400 293, 484 zasad1510152025275′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5 kb z 42,6 kb genu; 4470 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TCOF1

163

pozycje w TCOF1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 42,6 kb genu TCOF1, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tcof1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCOF1: treacle ribosome biogenesis factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tcof1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test