AtlasGen
CHRNE
cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit
- HGNC 1966↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000108556↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1145↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 17: 4 897 771–4 903 098 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 5,3 kb
- Białko
- 493 aminokwasów
- Znany również jako
- ACHRE
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000649488.2NM_000080.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
AtlasTa strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/chrne.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj CHRNE oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wrodzony zespół miasteniczny
- Wrodzony zespół miasteniczny 4Autosomalne recesywne
Dowolny postsynaptyczny wrodzony zespół miasteniczny, którego przyczyną jest mutacja w genie CHRNE.
- 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
- Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)
Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.
- 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
▶Możliwość podjęcia działania
Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.
Budowa genu CHRNE
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,5 kb z 5,3 kb genu; 1482 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie CHRNE
4Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu CHRNE krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu CHRNE znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu CHRNE w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 35%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 30%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 15%.0,9%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 10%.41%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 10%.0%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu CHRNE w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
254
pozycje w CHRNE, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 5,3 kb genu CHRNE, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.
ClinVar pathogenic variants (298)
The CHRNE variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenny 146
- Patogenny/prawdopodobnie patogenny 46
- Prawdopodobnie patogenny 106
| Wariant | Conditions | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|
| NM_000080.4(CHRNE):c.1364ACA[1] (p.Asn456del) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1353dup (p.Asn452fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1327del (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 4 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1319_1326+15del (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1252_1267dup (p.Cys423fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome 4A and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1251_1266dup (p.Cys423fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1255G>T (p.Glu419Ter) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome 4A and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1220-8_1227dup (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1216_1219+19del (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1219+2T>G (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1204C>T (p.Gln402Ter) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1181_1187dup (p.Glu396delinsAspValTer) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1158dup (p.Lys387fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome 4A | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1116_1128del (p.Ser373fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1093del (p.Ala365fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1072_1091del (p.Pro358fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1090dup (p.Arg364fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1062_1081dup (p.Glu361fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome 4A and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1033-1G>C (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.1002_1008dup (p.Ala337fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.992G>A (p.Arg331Gln) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 2 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.988C>T (p.Gln330Ter) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.971del (p.Ile324fs) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 3 others | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.918-1G>A (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome and 1 other | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| NM_000080.4(CHRNE):c.850A>C (p.Thr284Pro) (opens in a new tab) | congenital myasthenic syndrome 4A | Patogenny | ★★★★2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
See all 298 with every other CHRNE variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- AGRNagrinWspólne schorzenie: 1
- ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1
- ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- CHATcholine O-acetyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitWspólne schorzenie: 1
- CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunitWspólne schorzenie: 1
- CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitWspólne schorzenie: 1
- COL13A1collagen type XIII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
- COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesteraseWspólne schorzenie: 1
- DOK7docking protein 7Wspólne schorzenie: 1
- DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1Wspólne schorzenie: 1
- GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem CHRNE
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CHRNE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Fatigable weakness of skeletal muscles
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Bulbar palsy
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Decreased muscle mass
- Generalized decreased muscle tone
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-18: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silnie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.18-8b139e39.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit. Pobrano 18 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chrne
Dante Labs. Gen CHRNE: cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit [Internet]. [cytowano 18 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chrne
AtlasJeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni