Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GAA

alpha glucosidase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q25.3
Współrzędne
Chromosom 17: 80 101 581–80 119 881 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 18,3 kb
Białko
952 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Transkrypt MANE Select
ENST00000302262.8NM_000152.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Pompego

    • Choroba Pompego (choroba spichrzeniowa glikogenu typu II)Autosomalne recesywne

      Choroba spichrzeniowa glikogenu z niedoborem kwaśnej maltazy (AMD) to cecha autosomalna recesywna prowadząca do miopatii metabolicznej, która poza mięśniami szkieletowymi dotyczy także mięśnia sercowego, mięśni oddechowych i innych tkanek. AMD obejmuje szerokie spektrum objawów klinicznych spowodowanych gromadzeniem się glikogenu w lizosomach: niemowlęcą postać choroby, niemowlęcą postać nieklasyczną oraz postać dorosłą. Postacie o wczesnym początku są cięższe i często śmiertelne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza enzymem (alglukozydaza alfa; cipaglukozydaza alfa + miglustat, skuteczniejsza w chorobie o późnym początku); wsparcie oddechowe (BiPAP/CPAP/wentylacja mechaniczna); fizjoterapia; terapia genowa w badaniach klinicznych

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GAA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie GAA. GAA i 16 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 79 610 731 do 80 610 730.Chromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbRBFOX3: 79 089 345–79 611 317, nić ujemnejRBFOX3ENPP7: 79 728 809–79 742 930, nić dodatniejENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, nić dodatniejCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, nić ujemnejCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, nić ujemnejCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, nić ujemnejTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, nić dodatniejCCDC40GAA: 80 101 581–80 119 881, nić dodatniejGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, nić ujemnejEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, nić dodatniejCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, nić ujemnejSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, nić dodatniejSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, nić dodatniejRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, nić dodatniejENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, nić ujemnejNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, nić dodatniejRPTOR: 80 545 075–80 545 134, nić dodatniejSchemat GAA: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 75 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 40 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 80 101 581–80 101 890, 310 zasadEkson 2: 80 104 555–80 105 132, 578 zasad. 56 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 80 105 749–80 105 894, 146 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 80 107 557–80 107 722, 166 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 5: 80 107 800–80 107 896, 97 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 80 108 290–80 108 409, 120 zasad. 19 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 7: 80 108 489–80 108 607, 119 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 8: 80 108 697–80 108 828, 132 zasad. 17 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 9: 80 109 945–80 110 055, 111 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 10: 80 110 727–80 110 840, 114 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 80 110 941–80 111 025, 85 zasad. 21 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 12: 80 111 983–80 112 100, 118 zasad. 23 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 13: 80 112 578–80 112 711, 134 zasad. 37 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 14: 80 112 876–80 113 027, 152 zasad. 37 wariantów z podstronami w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 15: 80 113 218–80 113 366, 149 zasad. 26 wariantów z podstronami w eksonie 15. Wyświetl listęEkson 16: 80 116 968–80 117 109, 142 zasad. 28 wariantów z podstronami w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 17: 80 117 600–80 117 749, 150 zasad. 13 wariantów z podstronami w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 18: 80 118 193–80 118 357, 165 zasad. 10 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 19: 80 118 653–80 118 805, 153 zasad. 8 wariantów z podstronami w eksonie 19. Wyświetl listęEkson 20: 80 119 272–80 119 881, 610 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 20. Wyświetl listę124681012141618205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 18,3 kb genu; 2859 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GAA

679

pozycje w GAA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,3 kb genu GAA, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (486)

Warianty GAA z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A14Rfs*18c.40_47delEkson 280 104 622Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A150Gfs*27c.448dupEkson 280 105 032Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A382Lfs*10c.1143delEkson 780 108 554Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A486Pc.1456G>CEkson 1080 110 745Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A610Dfs*88c.1824_1828dupEkson 1380 112 644Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A691Sfs*7c.2066_2070dupEkson 1580 113 240Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A761Ifs*35c.2281delinsATEkson 1680 117 059Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.-32-1G>CIntron 180 104 554Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.-32-2A>GIntron 180 104 553Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.-32-3C>AIntron 180 104 552Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 486 wariantów GAA →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GAA: alpha glucosidase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gaa

Vancouver

Dante Labs. Gen GAA: alpha glucosidase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gaa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test