Gen
MEGF10
multiple EGF like domains 10
- HGNC 29634↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000145794↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 84466↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5q23.2
- Współrzędne
- Chromosom 5: 127 290 796–127 461 222 (GRCh38)
- Eksony
- 25 eksonów na odcinku 170,4 kb
- Białko
- 1140 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1780, SR-F3
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000503335.7NM_001256545.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj MEGF10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MEGF10. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu MEGF10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 7,6 kb z 170,4 kb genu; 3423 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje MEGF10
42
pozycje w MEGF10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 170,4 kb genu MEGF10, łącznie z intronami, a nie tylko 7,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem MEGF10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MEGF10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Difficulty walking up stairs
- Elbow contracture
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Generalized muscle wasting
- Generalized muscle weakness
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
Pokaż jeszcze 19 cech
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Minicore myopathy
- Neck flexion weakness
- Neck muscle weakness
- Poor head control
- Progressive muscle weakness
- Prominent swayback
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Type 1 and type 2 muscle fiber minicore regions
- EMG: myopathic abnormalities
- Diaphragmatic eventration
- Muscle fiber necrosis
- Diaphragmatic paralysis
- Difficulty running
- Funnel chest
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Weak diaphragm
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen MEGF10: multiple EGF like domains 10. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/megf10
Dante Labs. Gen MEGF10: multiple EGF like domains 10 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/megf10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni