Gen
FGFR3
fibroblast growth factor receptor 3
- HGNC 3690(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000068078(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2261(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4p16.3
- Współrzędne
- Chromosom 4: 1 793 293–1 808 867 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 15,6 kb
- Białko
- 806 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- CEK2, JTK4, CD333
- Poprzednie symbole
- ACH
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000440486.8NM_000142.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj FGFR3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Chondrodysplazje związane z FGFR3 (achondroplazja i pokrewne schorzenia)
- Chondrodysplazja związana z FGFR3Autosomalne dominujące
Dysplazje szkieletowe wywoływane przez warianty FGFR3 o zyskanej funkcji, z których większość powstaje de novo, a nie jest dziedziczona od rodzica; niemal cała achondroplazja jest spowodowana jednym wariantem, p.Gly380Arg.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Specjalistyczna opieka kontrolna monitoruje powikłania, takie jak zwężenie w nasadzie czaszki i kręgosłupa, a wosorytyd jest zatwierdzony do poprawy wzrostu u dzieci z achondroplazją.
Zespołowe kraniosynostozy
Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu FGFR3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,3 kb z 15,6 kb genu; 2421 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje FGFR3
52
pozycje w FGFR3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,6 kb genu FGFR3, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem FGFR3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FGFR3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of head or neck
- Absent lacrimal punctum
- Absent tear duct
- Big calvaria
- Cloverleaf cranium shape
- Cone shaped tooth
- Dental cavities
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
Pokaż jeszcze 66 cech
- High palate
- Little foramen magnum
- Midface retrusion
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Pink eye
- Prominent forehead
- Short neck
- Unopened tear duct
- Abnormal dentition
- Abnormality of the skull
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Broad forehead
- Broad head shape
- Coronal craniosynostosis
- Decreased size of tooth
- Deformity of the skull
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Flat face
- High forehead
- Abnormal lacrimal duct morphology
- Abnormal lacrimal gland morphology
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of the midface
- Abnormality of the salivary glands
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Beaked nose
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Decreased salivary flow
- Decreased size of maxilla
- Delayed cranial suture closure
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Dry eye syndrome
- Eyelid spasm
- Flattened bony protrusion above eyes
- High, narrow palate
- Increased nuchal translucency
- Low frontal hairline
- Narrow palate
- Narrowing of the tear duct
- Nasal tip, upturned
- Open bite
- Parietal bossing
- Prominent nasal bridge
- Short nasal bridge
- Tall shaped head
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Abnormal facial shape
- Abnormality of the palate
- Absent tear gland
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Encephalocele
- Eye folds
- Holes in parietal bones
- Hypoplasia of the lacrimal punctum
- Keratoconjunctivitis
- Thin dental enamel
- Cleft of the mouth
- Little lower jaw
- Lost smell
- Bad bite
- Small face
- Temporal bossing
Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of thumb phalanx
- Flared wide portion of long bone
- Long slender fingers
Pokaż jeszcze 60 cech
- Short thighbone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Trident hand
- Abnormality of lower limb joint
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Curvature of little finger
- Finger syndactyly
- Limb undergrowth
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short toe
- Split hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of fingers or toes
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of the thighbone
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed calf bone
- Bowed shankbone
- Broad big toe
- Broad thumb
- Cone-shaped end part of finger bones
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip joint hypermobility
- Knee joint over-flexibility
- Limited elbow extension
- Outward bow-leggedness
- Short foot
- Short middle bone of finger
- Short neck of thighbone
- Short palm
- Short proximal phalanx of finger
- Thimble-shaped middle bones of hand
- Abnormality of the thumb
- Absent thumb
- Broad toe
- Bunion
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Duplication of the outermost bone of big toe
- Excessive wrinkled skin of palms and soles
- Finger-like thumb
- Flat acetabular roof
- Fused forearm bones
- Fused long bones of hand
- Fused toes
- Proximal radio-ulnar synostosis
- Short thumb
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Webbed fingers or toes
- Absent/small extremities
- Broad wide portion of thigh bone
- Camptodactyly of toe
- Capitate-hamate fusion
- Irregular wide portion of a long bone
- Radial deviation of finger
- Short middle bones (feet)
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flattened vertebrae
- Hypoplastic pelvis
- Narrow chest
- Narrow greater sciatic notch
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Scoliosis
- Severe platyspondyly
- Short long bone
Pokaż jeszcze 39 cech
- Short ribs
- Small chest
- Widened interpedicular distance
- Abnormal sacroiliac joint morphology
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
- Double-Jointed
- Hunched back
- Low muscle tone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Short greater sciatic notch
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Small wings of the pelvic girdle
- Thoracolumbar kyphosis
- Abnormal collarbone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Cervical spinal canal stenosis
- Cone-shaped end part of bone
- Decreased muscle tone in infant
- Excessive inward curvature of lower spine
- Formation of new noncancerous bone on top of existing bone
- Narrow spinal canal
- Prominent swayback
- Abnormal iliac wing morphology
- Abnormal sacrum morphology
- Degenerative joint disease
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
- Arthritis
- Craniocervical junction constriction
- Funnel chest
- Hunched back in infancy
- Hypermobility of all joints
- Increased vertebral height
- Limited hip extension
- Osteochondroma
- Small abnormally formed shoulder blade
- Spinal stenosis with reduced interpedicular distance
- Wide-cupped costochondral junctions
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Enlarged cerebellum
- Generalized-onset seizure
Pokaż jeszcze 24 cech
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Severe global developmental delay
- Absent/small cerebellum
- Central sleep apnea
- Chiari malformation
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Obstructive sleep apnea
- Rise in pressure inside skull
- Temporal lobe dysplasia
- Ventriculomegaly
- Abnormality of neuronal migration
- Attention deficit
- Enlarged brain
- Gray matter heterotopia
- Headache
- Holoprosencephaly
- IQ between 34 and 49
- Migraine
- Pauses in breathing while sleeping
- Small cerebellum
- Brain stem compression
- Motor delay
Abnormality of the eye
- Absence of tears in the eyes
- Bulging eye
- Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Increased tears
- Inflammatory abnormality of the eye
- Outward facing eye ball
Pokaż jeszcze 13 cech
- Wide-set eyes
- Abnormally close eyes
- Corneal ulceration
- Decreased corneal sensation
- Lazy eye
- Limbal stem cell deficiency
- New blood vessel formation in cornea
- Optic atrophy
- Recurrent breakdown of clear protective layer of eye
- Severe near sightedness
- Visual impairment
- Increased corneal thickness
- Open angle glaucoma
Abnormality of the integument
- Darkened and thickened skin
- Loose redundant skin
- Excessive wrinkled skin
- Abnormal hair pattern
- Hyperpigmented skin patches
- Loss of hair color
- Patchy loss of skin color
- Skin tags
Pokaż jeszcze 3 cech
Growth abnormality
- Disproportionate short-limb short stature
- Severe short stature
- Tall stature
- Childhood onset short-limb short stature
- Disproportionate short stature
- Lethal short-limbed short stature
- Short stature
- Obesity
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgfr3
Dante Labs. Gen FGFR3: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgfr3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni