Gen
BAG3
BAG cochaperone 3
- HGNC 939(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000151929(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9531(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 10q26.11
- Współrzędne
- Chromosom 10: 119 651 380–119 677 819 (GRCh38)
- Eksony
- 4 eksonów na odcinku 26,4 kb
- Białko
- 575 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369085.8NM_004281.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj BAG3 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Kardiomiopatia rozstrzeniowa
Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.
Miopatie miofibrylarne
- Miopatia miofibrylarna
Grupa chorób mięśni, w których dochodzi do rozpadu struktury kurczliwej włókien mięśniowych, wywoływanych przez geny takie jak DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC i BAG3.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
- Na liście ACMG wtórnych wyników badania
Co zmienia znajomość wyniku
Ponieważ serce jest często zajęte, zaleca się regularne badania serca (takie jak EKG i echokardiografia), nawet przy braku objawów.
Budowa genu BAG3
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
- Warianty z podstroną
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 26,4 kb genu; 1728 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje BAG3
116
pozycje w BAG3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 26,4 kb genu BAG3, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Warianty z podstroną (14)
Warianty BAG3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.
| Wariant | HGVS c. | Ekson lub intron | Pozycja (GRCh38) | Klasyfikacja ClinVar | Status recenzji |
|---|---|---|---|---|---|
| E455K | c.1363G>A | Ekson 4 | 119 676 917 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P209L | c.626C>T | Ekson 3 | 119 672 373 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| P470S | c.1408C>T | Ekson 4 | 119 676 962 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| Q251X | c.751C>T | Ekson 3 | 119 672 498 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R90X | c.268C>T | Ekson 2 | 119 669 938 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R121X | c.361C>T | Ekson 2 | 119 670 031 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R123X | c.367C>T | Ekson 2 | 119 670 037 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R309X | c.925C>T | Ekson 4 | 119 676 479 | Patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| R473X | c.1417C>T | Ekson 4 | 119 676 971 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
| W26X | c.77G>A | Ekson 1 | 119 651 752 | Patogenny/prawdopodobnie patogenny | 2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów |
Cechy powiązane z genem BAG3
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać BAG3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Difficulty walking up stairs
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- EMG: neuropathic changes
- Angulated muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Diaphragmatic paralysis
Pokaż jeszcze 16 cech
- Fiber type grouping
- Generalized muscle weakness
- Muscle fiber degeneration
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Reduced spine movement
- Scoliosis
- Thoracic scoliosis
- Tired easily
- Weakness of outermost muscles
- EMG abnormality
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle spasm
- Muscle tissue disease
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Muscular dystrophy
- Myofibrillar myopathy
Abnormality of the cardiovascular system
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen BAG3: BAG cochaperone 3. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bag3
Dante Labs. Gen BAG3: BAG cochaperone 3 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bag3
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni