Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC25A1

solute carrier family 25 member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 19 175 581–19 178 736 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
311 aminokwasów
Znany również jako
CTP, CIC
Poprzednie symbole
SLC20A3
Transkrypt MANE Select
ENST00000215882.10NM_005984.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

Budowa genu SLC25A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie SLC25A1. SLC25A1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 18 677 159 do 19 677 158.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3318,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbDGCR6: 18 905 677–18 916 623, nić dodatniejDGCR6: 18 906 238–18 947 732, nić dodatniejPRODH: 18 912 696–18 936 451, nić ujemnejPRODHFAM246C: 19 029 524–19 031 242, nić dodatniejFAM246CDGCR2: 19 036 280–19 122 461, nić ujemnejDGCR2ESS2: 19 130 279–19 144 684, nić ujemnejESS2TSSK2: 19 131 308–19 132 622, nić dodatniejTSSK2GSC2: 19 146 993–19 150 292, nić ujemnejGSC2SLC25A1: 19 175 581–19 178 736, nić ujemnejSLC25A1CLTCL1: 19 179 319–19 291 774, nić ujemnejCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, nić ujemnejHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, nić ujemnejC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, nić dodatniejMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, nić ujemnejUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, nić dodatniejCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, nić ujemnejCLDN5Schemat SLC25A1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 19 175 581–19 176 244, 664 zasadEkson 8: 19 176 421–19 176 494, 74 zasadEkson 7: 19 176 578–19 176 693, 116 zasadEkson 6: 19 176 846–19 176 950, 105 zasadEkson 5: 19 177 120–19 177 204, 85 zasadEkson 4: 19 177 727–19 177 865, 139 zasadEkson 3: 19 177 942–19 178 041, 100 zasadEkson 2: 19 178 133–19 178 240, 108 zasadEkson 1: 19 178 580–19 178 736, 157 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 3,2 kb genu; 936 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC25A1

7

pozycje w SLC25A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu SLC25A1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC25A1: solute carrier family 25 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC25A1: solute carrier family 25 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc25a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test