Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIP5K1C

phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19p13.3
Współrzędne
Chromosom 19: 3 630 183–3 700 468 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 70,3 kb
Białko
668 aminokwasów
Znany również jako
PIP5Kgamma, KIAA0589, LCCS3
Transkrypt MANE Select
ENST00000335312.8NM_012398.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PIP5K1C. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PIP5K1C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie PIP5K1C. PIP5K1C i 28 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 3 165 326 do 4 165 325.Chromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbS1PR4: 3 172 346–3 180 332, nić dodatniejS1PR4NCLN: 3 185 563–3 209 575, nić dodatniejNCLNCELF5: 3 224 636–3 297 076, nić dodatniejCELF5NFIC: 3 314 403–3 469 217, nić dodatniejNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, nić ujemnejSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, nić ujemnejSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, nić ujemnejDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, nić dodatniejFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, nić ujemnejMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, nić dodatniejHMG20B: 3 572 692–3 579 088, nić dodatniejHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, nić dodatniejGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, nić ujemnejTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, nić ujemnejCACTINPIP5K1C: 3 630 183–3 700 468, nić ujemnejPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, nić dodatniejTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, nić ujemnejAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, nić dodatniejMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, nić ujemnejRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, nić ujemnejMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, nić ujemnejZFR2ATCAY: 3 879 864–3 928 082, nić dodatniejATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, nić dodatniejNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, nić ujemnejDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, nić ujemnejEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, nić dodatniejPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, nić ujemnejZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, nić ujemnejMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, nić dodatniejCREB3L3Schemat PIP5K1C: 18 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 3 630 183–3 633 169, 2987 zasadEkson 17: 3 633 437–3 633 520, 84 zasadEkson 16: 3 638 884–3 639 016, 133 zasadEkson 15: 3 641 705–3 641 809, 105 zasadEkson 14: 3 642 907–3 642 939, 33 zasadEkson 13: 3 643 243–3 643 381, 139 zasadEkson 12: 3 644 087–3 644 251, 165 zasadEkson 11: 3 645 974–3 646 058, 85 zasadEkson 10: 3 647 338–3 647 386, 49 zasadEkson 9: 3 648 625–3 648 708, 84 zasadEkson 8: 3 651 826–3 652 031, 206 zasadEkson 7: 3 653 290–3 653 589, 300 zasadEkson 6: 3 656 405–3 656 557, 153 zasadEkson 5: 3 660 966–3 661 083, 118 zasadEkson 4: 3 661 871–3 662 001, 131 zasadEkson 3: 3 664 822–3 664 914, 93 zasadEkson 2: 3 667 322–3 667 353, 32 zasadEkson 1: 3 700 297–3 700 468, 172 zasad181510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,1 kb z 70,3 kb genu; 2007 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIP5K1C

1

pozycja w PIP5K1C, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,3 kb genu PIP5K1C, łącznie z intronami, a nie tylko 5,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pip5k1c

Vancouver

Dante Labs. Gen PIP5K1C: phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 gamma [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pip5k1c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test