Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLPBP

pyridoxal phosphate binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p11.23
Współrzędne
Chromosom 8: 37 762 645–37 779 768 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 17,1 kb
Białko
275 aminokwasów
Poprzednie symbole
PROSC
Transkrypt MANE Select
ENST00000328195.8NM_007198.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu PLPBP

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie PLPBP. PLPBP i 16 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 37 271 207 do 38 271 206.Chromosom 88p11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZNF703: 37 695 744–37 700 019, nić dodatniejZNF703ERLIN2: 37 736 587–37 758 422, nić dodatniejERLIN2PLPBP: 37 762 645–37 779 768, nić dodatniejPLPBPADGRA2: 37 784 191–37 844 896, nić dodatniejADGRA2BRF2: 37 843 268–37 849 911, nić ujemnejBRF2RAB11FIP1: 37 858 618–37 899 513, nić ujemnejRAB11FIP1GOT1L1: 37 934 281–37 940 162, nić ujemnejGOT1L1: 37 934 340–37 965 953, nić ujemnejADRB3: 37 962 990–37 966 614, nić ujemnejADRB3EIF4EBP1: 38 030 494–38 060 380, nić dodatniejEIF4EBP1ASH2L: 38 105 493–38 144 124, nić dodatniejASH2LSTAR: 38 138 571–38 151 102, nić ujemnejSTARLSM1: 38 161 436–38 176 730, nić ujemnejLSM1BAG4: 38 176 533–38 215 427, nić dodatniejBAG4DDHD2: 38 225 218–38 283 357, nić dodatniejDDHD2PLPP5: 38 263 095–38 269 519, nić ujemnejPLPP5NSD3: 38 269 704–38 383 021, nić ujemnejNSD3Schemat PLPBP: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 37 762 645–37 762 758, 114 zasadEkson 2: 37 765 526–37 765 633, 108 zasadEkson 3: 37 765 711–37 765 746, 36 zasadEkson 4: 37 766 280–37 766 355, 76 zasadEkson 5: 37 772 755–37 772 889, 135 zasadEkson 6: 37 775 339–37 775 481, 143 zasadEkson 7: 37 775 918–37 776 016, 99 zasadEkson 8: 37 777 973–37 779 768, 1796 zasad124685′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,5 kb z 17,1 kb genu; 828 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje PLPBP

    13

    pozycje w PLPBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,1 kb genu PLPBP, łącznie z intronami, a nie tylko 2,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plpbp

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PLPBP: pyridoxal phosphate binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plpbp

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test