Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 218 782 147–218 815 293 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 33,1 kb
Białko
531 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CTX, CP27
Poprzednie symbole
CYP27
Transkrypt MANE Select
ENST00000258415.9NM_000784.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Cerebrotendinous Xanthomatosis

    • Cerebrotendinous xanthomatosisAutosomalne recesywne

      Niedobór 27-hydroksylazy sterolowej powoduje przewlekłe biegunki i zaćmę w dzieciństwie, ksantomaty ścięgien oraz w późniejszym wieku ataksję, spastyczność, pogorszenie funkcji poznawczych i zmiany w istocie białej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie kwasem chenodeoksycholowym może zapobiegać chorobie neurologicznej lub spowalniać jej postęp, szczególnie gdy zostanie rozpoczęte wcześnie.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu CYP27A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CYP27A1. CYP27A1 i 37 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 218 298 720 do 219 298 719.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 Mb219,2 MbPNKD: 218 269 651–218 347 057, nić dodatniejPNKDCATIP: 218 356 838–218 369 962, nić dodatniejCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, nić dodatniejSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, nić dodatniejCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, nić dodatniejVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, nić ujemnejUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, nić dodatniejCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, nić dodatniejPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, nić ujemnejZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, nić dodatniejBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, nić ujemnejRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, nić dodatniejSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, nić dodatniejTTLL4CYP27A1: 218 782 147–218 815 293, nić dodatniejCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, nić ujemnejPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, nić dodatniejWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, nić dodatniejWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, nić dodatniejCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, nić ujemnejFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, nić ujemnejCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, nić ujemnejCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, nić ujemnejIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, nić ujemnejNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, nić ujemnejSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, nić ujemnejSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, nić ujemnejCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, nić dodatniejZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, nić dodatniejABCB6: 219 209 765–219 219 012, nić ujemnejABCB6: 219 209 772–219 222 738, nić ujemnejATG9A: 219 219 380–219 230 383, nić ujemnejANKZF1: 219 229 769–219 236 679, nić dodatniejGLB1L: 219 236 598–219 245 478, nić ujemnejGLB1LSTK16: 219 245 212–219 250 339, nić dodatniejTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, nić ujemnejTUBA4B: 219 253 243–219 272 197, nić dodatniejDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, nić dodatniejDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, nić ujemnejPTPRNSchemat CYP27A1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 1: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 218 782 147–218 782 437, 291 zasadEkson 2: 218 809 577–218 809 767, 191 zasadEkson 3: 218 812 222–218 812 421, 200 zasadEkson 4: 218 812 552–218 812 749, 198 zasadEkson 5: 218 812 924–218 813 096, 173 zasadEkson 6: 218 814 021–218 814 187, 167 zasadEkson 7: 218 814 380–218 814 458, 79 zasadEkson 8: 218 814 545–218 814 757, 213 zasadEkson 9: 218 814 911–218 815 293, 383 zasad1595′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 33,1 kb genu; 1596 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CYP27A1

186

pozycje w CYP27A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,1 kb genu CYP27A1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP27A1: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp27a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test