Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STIM1

stromal interaction molecule 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.4
Współrzędne
Chromosom 11: 3 855 664–4 093 208 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 237,5 kb
Białko
716 aminokwasów
Znany również jako
GOK, D11S4896E
Transkrypt MANE Select
ENST00000526596.2NM_001382567.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Budowa genu STIM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie STIM1. STIM1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 3 474 436 do 4 474 435.Chromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q253,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbART5: 3 638 503–3 643 187, nić ujemnejART5ART1: 3 645 106–3 668 548, nić dodatniejART1CHRNA10: 3 665 587–3 671 384, nić ujemnejCHRNA10NUP98: 3 671 083–3 797 792, nić ujemnejNUP98PGAP2: 3 797 724–3 835 654, nić dodatniejPGAP2RHOG: 3 826 978–3 841 346, nić ujemnejRHOGSTIM1: 3 855 664–4 093 208, nić dodatniejSTIM1RRM1: 4 094 707–4 140 686, nić dodatniejRRM1SSU72L5: 4 233 217–4 234 287, nić dodatniejSSU72L5SSU72L2: 4 241 641–4 242 706, nić ujemnejSSU72L2SSU72L4: 4 287 084–4 288 185, nić ujemnejSSU72L4SSU72L3: 4 329 790–4 330 864, nić dodatniejSSU72L3SSU72L1: 4 338 245–4 339 345, nić ujemnejSSU72L1OR52B4: 4 367 263–4 368 386, nić ujemnejOR52B4TRIM21: 4 384 897–4 393 747, nić ujemnejTRIM21OR52K2: 4 449 295–4 450 361, nić dodatniejOR52K2Schemat STIM1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 855 664–3 856 409, 746 zasadEkson 2: 3 967 552–3 967 682, 131 zasadEkson 3: 4 023 873–4 023 987, 115 zasadEkson 4: 4 055 526–4 055 637, 112 zasadEkson 5: 4 059 281–4 059 396, 116 zasadEkson 6: 4 070 026–4 070 203, 178 zasadEkson 7: 4 074 502–4 074 679, 178 zasadEkson 8: 4 082 184–4 082 351, 168 zasadEkson 9: 4 082 882–4 082 982, 101 zasadEkson 10: 4 083 263–4 083 498, 236 zasadEkson 11: 4 084 673–4 084 765, 93 zasadEkson 12: 4 086 477–4 086 543, 67 zasadEkson 13: 4 091 282–4 093 208, 1927 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,2 kb z 237,5 kb genu; 2151 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje STIM1

29

pozycje w STIM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 237,5 kb genu STIM1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STIM1: stromal interaction molecule 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stim1

Vancouver

Dante Labs. Gen STIM1: stromal interaction molecule 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stim1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test