Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMCHD1

structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
18p11.32
Współrzędne
Chromosom 18: 2 655 726–2 805 017 (GRCh38)
Eksony
48 eksonów na odcinku 149,3 kb
Białko
2005 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0650, FSHD2
Transkrypt MANE Select
ENST00000320876.11NM_015295.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu SMCHD1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 18, z nawiasem wskazującym położenie SMCHD1. SMCHD1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 18, od 2 230 372 do 3 230 371.Chromosom 1818p11.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q232,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbMETTL4: 2 537 522–2 571 516, nić ujemnejMETTL4NDC80: 2 571 520–2 616 635, nić dodatniejNDC80SMCHD1: 2 655 726–2 805 017, nić dodatniejSMCHD1EMILIN2: 2 846 790–2 916 003, nić dodatniejEMILIN2LPIN2: 2 885 271–3 013 356, nić ujemnejLPIN2MYOM1: 3 066 693–3 220 210, nić ujemnejMYOM1Schemat SMCHD1: 48 eksonów na nici dodatniej chromosomu 18Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 41: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 655 726–2 656 261, 536 zasadEkson 2: 2 666 157–2 666 232, 76 zasadEkson 3: 2 666 870–2 667 031, 162 zasadEkson 4: 2 673 281–2 673 363, 83 zasadEkson 5: 2 674 015–2 674 145, 131 zasadEkson 6: 2 688 394–2 688 508, 115 zasadEkson 7: 2 688 628–2 688 747, 120 zasadEkson 8: 2 694 527–2 694 693, 167 zasadEkson 9: 2 697 032–2 697 122, 91 zasadEkson 10: 2 697 831–2 698 041, 211 zasadEkson 11: 2 700 539–2 700 659, 121 zasadEkson 12: 2 700 735–2 700 918, 184 zasadEkson 13: 2 703 692–2 703 886, 195 zasadEkson 14: 2 705 694–2 705 807, 114 zasadEkson 15: 2 706 364–2 706 470, 107 zasadEkson 16: 2 707 563–2 707 645, 83 zasadEkson 17: 2 707 807–2 707 920, 114 zasadEkson 18: 2 718 158–2 718 235, 78 zasadEkson 19: 2 718 315–2 718 434, 120 zasadEkson 20: 2 722 519–2 722 663, 145 zasadEkson 21: 2 724 899–2 724 995, 97 zasadEkson 22: 2 726 452–2 726 524, 73 zasadEkson 23: 2 728 457–2 728 596, 140 zasadEkson 24: 2 729 275–2 729 409, 135 zasadEkson 25: 2 732 265–2 732 492, 228 zasadEkson 26: 2 738 397–2 738 545, 149 zasadEkson 27: 2 739 432–2 739 520, 89 zasadEkson 28: 2 740 703–2 740 821, 119 zasadEkson 29: 2 743 761–2 743 928, 168 zasadEkson 30: 2 747 522–2 747 647, 126 zasadEkson 31: 2 750 043–2 750 122, 80 zasadEkson 32: 2 750 350–2 750 507, 158 zasadEkson 33: 2 751 278–2 751 393, 116 zasadEkson 34: 2 752 488–2 752 552, 65 zasadEkson 35: 2 760 652–2 760 739, 88 zasadEkson 36: 2 762 105–2 762 236, 132 zasadEkson 37: 2 763 637–2 763 789, 153 zasadEkson 38: 2 769 694–2 769 820, 127 zasadEkson 39: 2 769 989–2 770 108, 120 zasadEkson 40: 2 771 533–2 771 618, 86 zasadEkson 41: 2 772 250–2 772 372, 123 zasadEkson 42: 2 775 734–2 775 924, 191 zasadEkson 43: 2 777 806–2 777 915, 110 zasadEkson 44: 2 778 169–2 778 239, 71 zasadEkson 45: 2 784 450–2 784 621, 172 zasadEkson 46: 2 795 949–2 796 107, 159 zasadEkson 47: 2 796 407–2 796 521, 115 zasadEkson 48: 2 802 528–2 805 017, 2490 zasad151015202530354045485′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,8 kb z 149,3 kb genu; 6018 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMCHD1

72

pozycje w SMCHD1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 149,3 kb genu SMCHD1, łącznie z intronami, a nie tylko 8,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smchd1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMCHD1: structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smchd1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test