Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MAGEL2

MAGE family member L2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q11.2
Współrzędne
Chromosom 15: 23 643 549–23 647 867 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 4,3 kb
Białko
1249 aminokwasów
Znany również jako
nM15
Poprzednie symbole
NDNL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000650528.1NM_019066.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Hipogonadyzm hipogonadotropowy

    • Nieprawidłowe funkcjonowanie jajników lub jąder spowodowane niewystarczającą stymulacją hormonalną ze strony osi podwzgórze-przysadka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Zaburzenia imprintingu: zespół Pradera-Williego, zespół Silvera-Russella i zespół Beckwitha-Wiedemanna

    • Zespół Pradera-Williego

      Choroba wywołana utratą ojcowsko dziedziczonego regionu 15q11-q13. Objawia się obniżonym napięciem mięśniowym i trudnościami w karmieniu w niemowlęctwie, a następnie nadmiernym apetytem, otyłością, niskim wzrostem, niedoborem funkcji gonad (hipogonadyzmem) i trudnościami w nauce.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia leczenie hormonem wzrostu, dietetyczne postępowanie oraz monitorowanie gospodarki hormonalnej.

Budowa genu MAGEL2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MAGEL2. MAGEL2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 23 145 708 do 24 145 707.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23 324 535–23 334 196, nić ujemnejGOLGA6L26GOLGA8S: 23 354 748–23 368 341, nić dodatniejGOLGA8SGOLGA6L2: 23 439 038–23 447 245, nić ujemnejGOLGA6L2MKRN3: 23 565 674–23 630 075, nić dodatniejMKRN3MAGEL2: 23 643 549–23 647 867, nić ujemnejMAGEL2NDN: 23 685 400–23 687 305, nić ujemnejNDNSchemat MAGEL2: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 1: 56 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 23 643 549–23 647 867, 4319 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,3 kb z 4,3 kb genu; 3750 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MAGEL2

56

pozycje w MAGEL2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu MAGEL2, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MAGEL2: MAGE family member L2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. Gen MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/magel2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test