Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HADHB

hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 26 244 939–26 290 465 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 45,5 kb
Białko
474 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MTPB
Transkrypt MANE Select
ENST00000317799.10NM_000183.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Niedobór białka trifunkcyjnego mitochondriówAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genach HADHA lub HADHB, mogące powodować niski poziom cukru we krwi, problemy serca i wątroby, rozpad mięśni, a w późniejszym czasie uszkodzenie nerwów.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala stosować dietę ubogą w długołańcuchowe kwasy tłuszczowe z suplementacją tłuszczami średniołańcuchowymi oraz przygotować plan postępowania na wypadek choroby.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HADHB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie HADHB. HADHB i 14 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 25 767 702 do 26 767 701.Chromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.325,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 MbASXL2: 25 733 753–25 878 600, nić ujemnejASXL2KIF3C: 25 926 180–25 982 761, nić ujemnejKIF3CRAB10: 26 033 481–26 138 575, nić dodatniejRAB10GAREM2: 26 173 071–26 196 434, nić dodatniejGAREM2HADHA: 26 189 833–26 245 044, nić ujemnejHADHAHADHB: 26 244 939–26 290 465, nić dodatniejHADHBADGRF3: 26 308 173–26 346 817, nić ujemnejADGRF3SELENOI: 26 308 547–26 395 885, nić dodatniejSELENOIDRC1: 26 401 908–26 456 717, nić dodatniejDRC1OTOF: 26 457 203–26 558 756, nić ujemnejOTOFCIMIP2C: 26 562 542–26 581 178, nić dodatniejCIMIP2CCIB4: 26 579 428–26 641 366, nić ujemnejCIB4KCNK3: 26 692 713–26 733 420, nić dodatniejKCNK3SLC35F6: 26 764 240–26 781 231, nić dodatniejSLC35F6CENPA: 26 764 289–26 801 067, nić dodatniejCENPASchemat HADHB: 16 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 26 244 939–26 244 990, 52 zasadEkson 2: 26 254 247–26 254 318, 72 zasadEkson 3: 26 254 430–26 254 474, 45 zasadEkson 4: 26 263 380–26 263 479, 100 zasadEkson 5: 26 269 953–26 269 997, 45 zasadEkson 6: 26 273 651–26 273 750, 100 zasadEkson 7: 26 277 073–26 277 160, 88 zasadEkson 8: 26 278 614–26 278 801, 188 zasadEkson 9: 26 279 135–26 279 315, 181 zasadEkson 10: 26 279 994–26 280 115, 122 zasadEkson 11: 26 282 845–26 282 924, 80 zasadEkson 12: 26 283 004–26 283 051, 48 zasadEkson 13: 26 284 117–26 284 204, 88 zasadEkson 14: 26 284 883–26 284 957, 75 zasadEkson 15: 26 285 407–26 285 571, 165 zasadEkson 16: 26 289 918–26 290 465, 548 zasad12468101214165′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 45,5 kb genu; 1425 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HADHB

101

pozycje w HADHB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,5 kb genu HADHB, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hadhb

Vancouver

Dante Labs. Gen HADHB: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hadhb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test