CTLA4

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Choroba autoimmunologiczna

  • Zaburzenie wynikające z utraty funkcji lub niszczenia tkanki jednego narządu bądź wielu narządów, powstające na skutek odpowiedzi humoralnej lub komórkowej układu odpornościowego danej osoby na własne składniki tkankowe. Może mieć charakter układowy (np. toczeń rumieniowaty układowy) lub dotyczyć konkretnego narządu (np. zapalenie tarczycy).

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny (ALPS)

  • Autoimmunologiczny zespół limfoproliferacyjny

    Przewlekłe powiększenie węzłów chłonnych i śledziony, autoimmunologiczne cytopenie oraz podwyższony odsetek komórek T podwójnie ujemnych, spowodowane zmianami w genach FAS, FASLG, CASP10 i innych genach szlaku apoptozy.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie umożliwia zastosowanie syrolimusu lub innego leczenia immunosupresyjnego w przypadku cytopenii, unikanie niepotrzebnej splenektomii, czujność w kierunku chłoniaka oraz badania genetyczne członków rodziny.

• Zespół IPEX i inne tregopatie

  • Haploinsufficjencja CTLA4Autosomalne dominujące

    Autoagresja, limfoproliferacja, niski poziom przeciwciał oraz zapalenie jelit lub płuc, spowodowane pojedynczą zmienioną kopią genu CTLA4, z obniżoną penetracją.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Abatacept lub syrolimus mogą kontrolować chorobę, a krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Szersze grupy

• Inne wrodzone błędy odporności

  • Wrodzone zaburzenie odporności

    Jeden z 114 powiązanych z nim genów

    Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CTLA4

Eksony stanowią 2 kb z 6,2 kb genu; 672 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTLA4

Warianty z podstroną (15)

Warianty CTLA4 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 15 wariantów CTLA4 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• CASP10caspase 10Wspólnych schorzeń: 3
• CASP8caspase 8Wspólnych schorzeń: 3
• FASFas cell surface death receptorWspólnych schorzeń: 3
• FASLGFas ligandWspólnych schorzeń: 3
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseWspólnych schorzeń: 3
• PRKCDprotein kinase C deltaWspólnych schorzeń: 3
• C1QAcomplement C1q A chainWspólnych schorzeń: 2
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Wspólnych schorzeń: 2
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Wspólnych schorzeń: 2
• TREX1three prime repair exonuclease 1Wspólnych schorzeń: 2
• ADARadenosine deaminase RNA specificWspólne schorzenie: 1
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem CTLA4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CTLA4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę