Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

MYBPC1

myosin binding protein C1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.2
Współrzędne
Chromosom 12: 101 594 971–101 686 028 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 91,1 kb
Białko
1171 aminokwasów
Znany również jako
ssMyBP-C
Transkrypt MANE Select
ENST00000361466.7NM_002465.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu MYBPC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu MYBPC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie MYBPC1. MYBPC1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 101 140 500 do 102 140 499.Chromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 MbSLC5A8: 101 155 188–101 210 243, nić ujemnejSLC5A8UTP20: 101 280 095–101 386 618, nić dodatniejUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, nić ujemnejARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, nić dodatniejSPICMYBPC1: 101 594 971–101 686 028, nić dodatniejMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, nić dodatniejCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, nić ujemnejSYCP3GNPTAB: 101 744 032–101 830 984, nić ujemnejGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, nić dodatniejDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, nić ujemnejWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, nić ujemnejNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, nić dodatniejPARPBPSchemat MYBPC1: 32 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 101 594 971–101 595 095, 125 zasadEkson 2: 101 614 496–101 614 531, 36 zasadEkson 3: 101 617 202–101 617 243, 42 zasadEkson 4: 101 626 872–101 626 910, 39 zasadEkson 5: 101 627 769–101 627 804, 36 zasadEkson 6: 101 629 434–101 629 544, 111 zasadEkson 7: 101 631 571–101 631 719, 149 zasadEkson 8: 101 632 021–101 632 138, 118 zasadEkson 9: 101 634 554–101 634 605, 52 zasadEkson 10: 101 636 672–101 636 728, 57 zasadEkson 11: 101 642 419–101 642 585, 167 zasadEkson 12: 101 644 664–101 644 796, 133 zasadEkson 13: 101 646 763–101 646 887, 125 zasadEkson 14: 101 648 045–101 648 150, 106 zasadEkson 15: 101 649 260–101 649 426, 167 zasadEkson 16: 101 651 231–101 651 393, 163 zasadEkson 17: 101 652 678–101 652 784, 107 zasadEkson 18: 101 653 115–101 653 248, 134 zasadEkson 19: 101 659 672–101 659 831, 160 zasadEkson 20: 101 661 158–101 661 262, 105 zasadEkson 21: 101 662 358–101 662 546, 189 zasadEkson 22: 101 663 426–101 663 560, 135 zasadEkson 23: 101 667 732–101 667 899, 168 zasadEkson 24: 101 670 321–101 670 409, 89 zasadEkson 25: 101 673 427–101 673 622, 196 zasadEkson 26: 101 675 292–101 675 431, 140 zasadEkson 27: 101 677 235–101 677 394, 160 zasadEkson 28: 101 678 102–101 678 238, 137 zasadEkson 29: 101 680 343–101 680 529, 187 zasadEkson 30: 101 682 604–101 682 662, 59 zasadEkson 31: 101 684 382–101 684 424, 43 zasadEkson 32: 101 685 582–101 686 028, 447 zasad151015202530325′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 91,1 kb genu; 3516 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYBPC1

10

pozycje w MYBPC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91,1 kb genu MYBPC1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem MYBPC1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYBPC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYBPC1: myosin binding protein C1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mybpc1

Vancouver

Dante Labs. Gen MYBPC1: myosin binding protein C1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mybpc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test