Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WDR35

WD repeat domain 35

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p24.1
Współrzędne
Chromosom 2: 19 910 263–19 990 105 (GRCh38)
Eksony
27 eksonów na odcinku 79,8 kb
Białko
1170 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
MGC33196, KIAA1336, IFT121, IFTA1, FAP118, CFAP118
Transkrypt MANE Select
ENST00000281405.9NM_020779.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Ellisa-van Creveld i dysplazja kraniektodermalna

    • Dysplazja kraniektodermalnaAutosomalne recesywne

      Ciliopatia ze zmianami kształtu czaszki, krótkimi kończynami, rzadkimi włosami i nieprawidłowościami zębów oraz ryzykiem postępującej choroby nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Zaleca się regularne badania kontrolne nerek i wątroby.

  • Zespołowe kraniosynostozy

    • Schorzenia łączące przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych z innymi cechami, w tym zespoły Aperta, Crouzona, Pfeiffera, Muenkego i Saethre-Chotzena, wywoływane przez geny takie jak FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 i ERF.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wczesne rozpoznanie umożliwia terminową operację oraz monitorowanie wzrostu głowy, wzroku i słuchu; łagodniejsze postaci, takie jak zespół Muenkego, mogą pozostać nierozpoznane u dorosłych, co ma znaczenie przy planowaniu rodziny.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu WDR35

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie WDR35. WDR35 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 19 450 184 do 20 450 183.Chromosom 22p24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbTTC32: 19 896 631–19 902 282, nić ujemnejTTC32WDR35: 19 910 263–19 990 105, nić ujemnejWDR35MATN3: 19 992 052–20 012 824, nić ujemnejMATN3LAPTM4A: 20 032 648–20 052 054, nić ujemnejLAPTM4ASDC1: 20 200 796–20 225 512, nić ujemnejSDC1PUM2: 20 248 692–20 352 234, nić ujemnejPUM2RHOB: 20 447 074–20 449 440, nić dodatniejRHOBSchemat WDR35: 27 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 19 910 263–19 913 708, 3446 zasadEkson 26: 19 914 037–19 914 277, 241 zasadEkson 25: 19 930 396–19 930 552, 157 zasadEkson 24: 19 931 269–19 931 409, 141 zasadEkson 23: 19 932 283–19 932 447, 165 zasadEkson 22: 19 933 401–19 933 511, 111 zasadEkson 21: 19 935 471–19 935 603, 133 zasadEkson 20: 19 936 219–19 936 365, 147 zasadEkson 19: 19 937 743–19 937 946, 204 zasadEkson 18: 19 938 265–19 938 401, 137 zasadEkson 17: 19 941 759–19 941 839, 81 zasadEkson 16: 19 945 786–19 945 996, 211 zasadEkson 15: 19 946 461–19 946 570, 110 zasadEkson 14: 19 948 164–19 948 217, 54 zasadEkson 13: 19 951 415–19 951 484, 70 zasadEkson 12: 19 953 834–19 953 978, 145 zasadEkson 11: 19 960 554–19 960 614, 61 zasadEkson 10: 19 966 724–19 966 909, 186 zasadEkson 9: 19 969 480–19 969 605, 126 zasadEkson 8: 19 973 563–19 973 708, 146 zasadEkson 7: 19 974 468–19 974 633, 166 zasadEkson 6: 19 975 530–19 975 663, 134 zasadEkson 5: 19 978 751–19 978 879, 129 zasadEkson 4: 19 980 691–19 980 783, 93 zasadEkson 3: 19 982 463–19 982 534, 72 zasadEkson 2: 19 989 165–19 989 282, 118 zasadEkson 1: 19 989 992–19 990 105, 114 zasad2725201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 79,8 kb genu; 3513 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WDR35

57

pozycje w WDR35, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 79,8 kb genu WDR35, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WDR35: WD repeat domain 35. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wdr35

Vancouver

Dante Labs. Gen WDR35: WD repeat domain 35 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wdr35

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test