Gen
SYNE2
spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2
- HGNC 17084↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000054654↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 23224↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 14q23.2
- Współrzędne
- Chromosom 14: 63 853 004–64 226 433 (GRCh38)
- Eksony
- 116 eksonów na odcinku 373,4 kb
- Białko
- 6907 aminokwasów
- Znany również jako
- SYNE-2, DKFZP434H2235, Nesprin-2, NUANCE, NUA, KIAA1011, Nesp2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000555002.6NM_182914.3
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SYNE2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SYNE2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu SYNE2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 21,8 kb z 373,4 kb genu; 20 724 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SYNE2
8
pozycje w SYNE2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 373,4 kb genu SYNE2, łącznie z intronami, a nie tylko 21,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SYNE2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SYNE2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Myotonia
- Absent muscle fiber emerin
- Back pain
Pokaż jeszcze 15 cech
- EMG: myopathic abnormalities
- High shoulder blade
- Inability to touch chin to chest
- Reduced spine movement
- Rimmed vacuoles
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Hunched back
- Inability to make and keep healthy fat tissue
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Muscular dystrophy
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Wasting of muscles near the body
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syne2
Dante Labs. Gen SYNE2: spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syne2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni