Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

LAMB2

laminin subunit beta 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 11,9 kb
Białko
1798 aminokwasów
Znany również jako
NPHS5
Poprzednie symbole
LAMS
Transkrypt MANE Select
ENST00000305544.9NM_002292.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół nerczycowy

    • Nefroza

      Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu LAMB2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie LAMB2. LAMB2 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 48 627 082 do 49 627 081.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, nić ujemnejSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, nić ujemnejCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, nić ujemnejNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, nić ujemnejIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, nić ujemnejPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, nić ujemnejSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, nić dodatniejARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, nić dodatniejWDR6: 49 007 062–49 015 953, nić dodatniejDALRD3: 49 015 474–49 022 293, nić ujemnejNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, nić dodatniejNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, nić ujemnejIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, nić ujemnejQRICH1: 49 029 700–49 094 545, nić ujemnejQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, nić ujemnejQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, nić ujemnejUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, nić ujemnejLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, nić ujemnejCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, nić dodatniejKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, nić ujemnejCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, nić dodatniejAMT: 49 416 771–49 422 685, nić ujemnejAMT: 49 416 777–49 429 314, nić ujemnejNICN1: 49 422 333–49 429 331, nić ujemnejDAG1: 49 468 649–49 535 624, nić dodatniejDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, nić dodatniejBSNSchemat LAMB2: 32 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 32: 49 121 114–49 121 362, 249 zasadEkson 31: 49 121 433–49 121 592, 160 zasadEkson 30: 49 121 684–49 121 860, 177 zasadEkson 29: 49 121 944–49 122 085, 142 zasadEkson 28: 49 122 163–49 122 370, 208 zasadEkson 27: 49 122 704–49 123 052, 349 zasadEkson 26: 49 123 132–49 123 373, 242 zasadEkson 25: 49 123 447–49 123 631, 185 zasadEkson 24: 49 123 728–49 124 100, 373 zasadEkson 23: 49 124 190–49 124 286, 97 zasadEkson 22: 49 124 395–49 124 612, 218 zasadEkson 21: 49 124 701–49 124 925, 225 zasadEkson 20: 49 125 006–49 125 169, 164 zasadEkson 19: 49 125 253–49 125 484, 232 zasadEkson 18: 49 125 747–49 125 890, 144 zasadEkson 17: 49 125 967–49 126 159, 193 zasadEkson 16: 49 126 365–49 126 497, 133 zasadEkson 15: 49 128 458–49 128 585, 128 zasadEkson 14: 49 128 661–49 128 819, 159 zasadEkson 13: 49 129 020–49 129 152, 133 zasadEkson 12: 49 129 245–49 129 324, 80 zasadEkson 11: 49 129 604–49 129 716, 113 zasadEkson 10: 49 129 839–49 130 018, 180 zasadEkson 9: 49 130 231–49 130 419, 189 zasadEkson 8: 49 130 740–49 130 860, 121 zasadEkson 7: 49 130 950–49 131 152, 203 zasadEkson 6: 49 131 379–49 131 442, 64 zasadEkson 5: 49 131 535–49 131 723, 189 zasadEkson 4: 49 132 116–49 132 189, 74 zasadEkson 3: 49 132 270–49 132 405, 136 zasadEkson 2: 49 132 491–49 132 663, 173 zasadEkson 1: 49 132 792–49 133 050, 259 zasad323028262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 11,9 kb genu; 5397 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LAMB2

89

pozycje w LAMB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,9 kb genu LAMB2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem LAMB2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LAMB2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMB2: laminin subunit beta 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMB2: laminin subunit beta 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lamb2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test