Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NUBPL

NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q12
Współrzędne
Chromosom 14: 31 561 404–31 861 224 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 299,8 kb
Białko
319 aminokwasów
Znany również jako
FLJ12660, IND1, huInd1
Poprzednie symbole
C14orf127
Transkrypt MANE Select
ENST00000281081.12NM_025152.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NUBPL

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie NUBPL. NUBPL i 6 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 31 211 314 do 32 211 313.Chromosom 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbHEATR5A: 31 290 636–31 420 607, nić ujemnejHEATR5A: 31 334 312–31 457 441, nić ujemnejDTD2: 31 430 256–31 457 513, nić ujemnejDTD2GPR33: 31 482 875–31 488 039, nić ujemnejGPR33NUBPL: 31 561 404–31 861 224, nić dodatniejNUBPLARHGAP5: 32 075 794–32 159 728, nić dodatniejARHGAP5AKAP6: 32 203 576–32 837 684, nić dodatniejAKAP6Schemat NUBPL: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 31 561 404–31 561 547, 144 zasadEkson 2: 31 562 068–31 562 215, 148 zasadEkson 3: 31 565 014–31 565 048, 35 zasadEkson 4: 31 599 289–31 599 379, 91 zasadEkson 5: 31 673 355–31 673 394, 40 zasadEkson 6: 31 673 484–31 673 574, 91 zasadEkson 7: 31 787 780–31 787 873, 94 zasadEkson 8: 31 826 629–31 826 714, 86 zasadEkson 9: 31 846 471–31 846 591, 121 zasadEkson 10: 31 850 119–31 850 201, 83 zasadEkson 11: 31 859 118–31 861 224, 2107 zasad1510115′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 299,8 kb genu; 960 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NUBPL

    10

    pozycje w NUBPL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 299,8 kb genu NUBPL, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NUBPL

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NUBPL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NUBPL: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nubpl

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NUBPL: NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nubpl

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test