Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DPAGT1

dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.3
Współrzędne
Chromosom 11: 119 096 510–119 101 853 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 5,3 kb
Białko
408 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GPT, D11S366, DGPT, ALG7, CDG-Ij
Poprzednie symbole
DPAGT2, DPAGT
Transkrypt MANE Select
ENST00000354202.9NM_001382.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • DPAGT1-CDGAutosomalne recesywne

      Wrodzone zaburzenie glikozylacji wywołane wariantami w genie DPAGT1, od ciężkiej choroby wielonarządowej po wrodzony zespół miasteniczny o typie obręczy kończyn.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Postać miasteniczna może odpowiadać na leki stosowane w wrodzonym zespole mias­tenicznym.

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu DPAGT1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie DPAGT1. DPAGT1 i 29 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 118 599 182 do 119 599 181.Chromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, nić dodatniejARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, nić dodatniejPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, nić ujemnejTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, nić ujemnejDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, nić dodatniejCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, nić ujemnejBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, nić dodatniejUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, nić dodatniejCENATAC: 118 998 051–119 015 811, nić dodatniejRPS25: 119 014 665–119 018 724, nić ujemnejRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, nić dodatniejTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, nić ujemnejSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, nić ujemnejVPS11: 119 067 789–119 082 753, nić dodatniejHMBS: 119 084 861–119 093 920, nić dodatniejHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, nić ujemnejH2AXDPAGT1: 119 096 510–119 101 853, nić ujemnejDPAGT1C2CD2L: 119 102 198–119 118 544, nić dodatniejC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, nić dodatniejABCG4: 119 149 029–119 162 653, nić dodatniejABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, nić dodatniejNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, nić dodatniejNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, nić ujemnejDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, nić dodatniejCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, nić ujemnejMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, nić dodatniejRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, nić ujemnejC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, nić ujemnejMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, nić ujemnejUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, nić ujemnejTHY1Schemat DPAGT1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 119 096 510–119 097 063, 554 zasadEkson 8: 119 097 142–119 097 297, 156 zasadEkson 7: 119 097 464–119 097 551, 88 zasadEkson 6: 119 097 855–119 098 043, 189 zasadEkson 5: 119 098 403–119 098 487, 85 zasadEkson 4: 119 100 262–119 100 408, 147 zasadEkson 3: 119 100 630–119 100 843, 214 zasadEkson 2: 119 101 018–119 101 138, 121 zasadEkson 1: 119 101 495–119 101 853, 359 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 5,3 kb genu; 1227 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DPAGT1

36

pozycje w DPAGT1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 5,3 kb genu DPAGT1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dpagt1

Vancouver

Dante Labs. Gen DPAGT1: dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dpagt1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test