Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.32
Współrzędne
Chromosom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 91,7 kb
Białko
1068 aminokwasów
Znany również jako
PI3K
Transkrypt MANE Select
ENST00000263967.4NM_006218.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PIK3CA. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu PIK3CA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie PIK3CA. PIK3CA i 12 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 178 694 225 do 179 694 224.Chromosom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, nić dodatniejKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, nić dodatniejZMAT3: 178 958 103–179 072 323, nić ujemnejZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, nić dodatniejPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, nić ujemnejKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, nić dodatniejZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, nić dodatniejMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, nić ujemnejGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, nić dodatniejACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, nić ujemnejMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, nić dodatniejNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, nić dodatniejUSP13: 179 652 730–179 804 368, nić dodatniejUSP13Schemat PIK3CA: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 2: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 179 148 357–179 148 603, 247 zasadEkson 2: 179 198 750–179 199 177, 428 zasadEkson 3: 179 199 690–179 199 899, 210 zasadEkson 4: 179 201 290–179 201 540, 251 zasadEkson 5: 179 203 544–179 203 789, 246 zasadEkson 6: 179 204 503–179 204 588, 86 zasadEkson 7: 179 209 595–179 209 700, 106 zasadEkson 8: 179 210 186–179 210 338, 153 zasadEkson 9: 179 210 431–179 210 565, 135 zasadEkson 10: 179 218 210–179 218 334, 125 zasadEkson 11: 179 219 196–179 219 277, 82 zasadEkson 12: 179 219 571–179 219 735, 165 zasadEkson 13: 179 219 949–179 220 052, 104 zasadEkson 14: 179 220 986–179 221 157, 172 zasadEkson 15: 179 224 081–179 224 187, 107 zasadEkson 16: 179 224 700–179 224 821, 122 zasadEkson 17: 179 225 962–179 226 040, 79 zasadEkson 18: 179 229 272–179 229 442, 171 zasadEkson 19: 179 230 004–179 230 121, 118 zasadEkson 20: 179 230 225–179 230 376, 152 zasadEkson 21: 179 234 094–179 240 093, 6000 zasad15101520215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9,3 kb z 91,7 kb genu; 3207 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIK3CA

73

pozycje w PIK3CA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

11 z nich (15%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (11 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (11 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 91,7 kb genu PIK3CA, łącznie z intronami, a nie tylko 9,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CA: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pik3ca

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test