Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GMPPB

GDP-mannose pyrophosphorylase B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p21.31
Współrzędne
Chromosom 3: 49 719 916–49 723 951 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 4 kb
Białko
360 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA1851
Transkrypt MANE Select
ENST00000308388.7NM_021971.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Wrodzony zespół miasteniczny

    • Zespół miasteniczny wrodzony (wszystkie typy)

      Pojęcie zbiorcze obejmujące wszystkie wrodzone zespoły miasteniczne, w tym częste postacie związane z genami CHRNE, RAPSN, DOK7 i MUSK.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiele postaci dobrze reaguje na określone leki, takie jak pirydostygmina, salbutamol lub efedryna, a wybór odpowiedniego leku zależy od zaangażowanego genu.

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Alfa-dystroglikanopatieAutosomalne recesywne

      Choroby mięśni wynikające z nieprawidłowego przyłączania cukrów (O-mannozylacji) do alfa-dystroglikanu, od ciężkiej wrodzonej dystrofii mięśniowej ze zmianami w mózgu i oku po łagodniejsze osłabienie mięśni obręczy kończyn; szerzej omówione także w raporcie Wrodzone dystrofie mięśniowe.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa jest określeniem obejmującym liczne podtypy o różnych wzorcach dziedziczenia (a także różnej wystarczalności diagnostycznej). Osoby, u których wykryto warianty związane z tym schorzeniem, powinny zasięgnąć porady specjalisty chorób mięśniowo-szkieletowych w celu postawienia ostatecznej diagnozy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GMPPB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie GMPPB. GMPPB i 29 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 49 221 934 do 50 221 933.Chromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbIHO1: 49 198 428–49 277 629, nić dodatniejIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, nić ujemnejC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, nić ujemnejUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, nić ujemnejGPX1: 49 357 176–49 412 051, nić ujemnejRHOA: 49 359 136–49 412 998, nić ujemnejTCTA: 49 412 212–49 455 826, nić dodatniejTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, nić ujemnejAMT: 49 416 777–49 429 314, nić ujemnejNICN1: 49 422 333–49 429 331, nić ujemnejNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, nić dodatniejDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, nić dodatniejBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, nić dodatniejMST1: 49 683 922–49 689 501, nić ujemnejMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, nić dodatniejRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, nić ujemnejAMIGO3GMPPB: 49 719 916–49 723 951, nić ujemnejGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, nić ujemnejIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, nić ujemnejCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, nić dodatniejINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, nić ujemnejUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, nić ujemnejTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, nić ujemnejCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, nić ujemnejMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, nić ujemnejMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, nić dodatniejRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, nić dodatniejRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, nić dodatniejSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, nić dodatniejGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, nić dodatniejSLC38A3Schemat GMPPB: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 49 719 916–49 721 883, 1968 zasadEkson 8: 49 721 965–49 722 147, 183 zasadEkson 7: 49 722 231–49 722 358, 128 zasadEkson 6: 49 722 432–49 722 510, 79 zasadEkson 5: 49 722 596–49 722 754, 159 zasadEkson 4: 49 722 972–49 723 114, 143 zasadEkson 3: 49 723 254–49 723 302, 49 zasadEkson 2: 49 723 392–49 723 472, 81 zasadEkson 1: 49 723 598–49 723 951, 354 zasad9876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 4 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GMPPB

50

pozycje w GMPPB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu GMPPB, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GMPPB: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gmppb

Vancouver

Dante Labs. Gen GMPPB: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gmppb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test