Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q32.2
Współrzędne
Chromosom 14: 96 797 382–96 881 609 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 84,2 kb
Białko
396 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000216639.8NM_003384.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Szersze grupy

Budowa genu VRK1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie VRK1. VRK1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 96 339 496 do 97 339 495.Chromosom 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96 279 195–96 363 422, nić ujemnejATG2BGSKIP: 96 363 452–96 388 156, nić dodatniejGSKIPAK7: 96 392 097–96 490 031, nić dodatniejAK7PAPOLA: 96 501 433–96 567 118, nić dodatniejPAPOLAVRK1: 96 797 382–96 881 609, nić dodatniejVRK1Schemat VRK1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 14Ekson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 96 797 382–96 797 447, 66 zasadEkson 2: 96 833 467–96 833 631, 165 zasadEkson 3: 96 837 762–96 837 817, 56 zasadEkson 4: 96 846 095–96 846 164, 70 zasadEkson 5: 96 847 257–96 847 344, 88 zasadEkson 6: 96 852 831–96 852 939, 109 zasadEkson 7: 96 853 074–96 853 166, 93 zasadEkson 8: 96 855 224–96 855 356, 133 zasadEkson 9: 96 856 130–96 856 250, 121 zasadEkson 10: 96 856 528–96 856 586, 59 zasadEkson 11: 96 860 557–96 860 735, 179 zasadEkson 12: 96 876 030–96 876 120, 91 zasadEkson 13: 96 881 177–96 881 609, 433 zasad1510135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 84,2 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje VRK1

107

pozycje w VRK1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,2 kb genu VRK1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VRK1: VRK serine/threonine kinase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. Gen VRK1: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/vrk1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test