Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MESP2

mesoderm posterior bHLH transcription factor 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q26.1
Współrzędne
Chromosom 15: 89 776 332–89 778 754 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 2,4 kb
Białko
397 aminokwasów
Znany również jako
SCDO2, bHLHc6
Transkrypt MANE Select
ENST00000341735.5NM_001039958.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu MESP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie MESP2. MESP2 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 89 277 543 do 90 277 542.Chromosom 1515q26.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.389,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbFANCI: 89 243 854–89 318 091, nić dodatniejFANCIPOLG: 89 305 198–89 334 972, nić ujemnejPOLGPOLGARF: 89 330 208–89 333 809, nić ujemnejPOLGARFRHCG: 89 451 995–89 496 815, nić ujemnejRHCGTICRR: 89 575 455–89 631 056, nić dodatniejTICRRKIF7: 89 608 789–89 663 098, nić ujemnejKIF7PLIN1: 89 664 365–89 679 466, nić ujemnejPLIN1PEX11A: 89 677 764–89 690 786, nić ujemnejPEX11AWDR93: 89 690 810–89 743 639, nić dodatniejWDR93MESP1: 89 749 875–89 751 301, nić ujemnejMESP1MESP2: 89 776 332–89 778 754, nić dodatniejMESP2ANPEP: 89 784 875–89 815 401, nić ujemnejANPEPAP3S2: 89 830 599–89 894 638, nić ujemnejAP3S2ARPIN-AP3S2: 89 834 308–89 912 882, nić ujemnejARPIN-AP3S2ARPIN: 89 895 006–89 912 966, nić ujemnejARPINZNF710: 89 999 180–90 082 206, nić dodatniejZNF710IDH2: 90 083 045–90 102 511, nić ujemnejIDH2SEMA4B: 90 160 604–90 229 679, nić dodatniejSEMA4BCIB1: 90 229 939–90 234 115, nić ujemnejCIB1GDPGP1: 90 233 471–90 245 811, nić dodatniejGDPGP1: 90 234 200–90 265 462, nić dodatniejTTLL13: 90 249 530–90 265 482, nić dodatniej: 90 249 556–90 272 208, nić dodatniejNGRN: 90 265 643–90 284 634, nić dodatniej: 90 266 317–90 314 499, nić dodatniejSchemat MESP2: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 89 776 332–89 777 281, 950 zasadEkson 2: 89 778 065–89 778 754, 690 zasad125′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,6 kb z 2,4 kb genu; 1194 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MESP2

    47

    pozycje w MESP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,4 kb genu MESP2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MESP2: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mesp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MESP2: mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mesp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test