Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NDUFS4

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q11.2
Współrzędne
Chromosom 5: 53 560 639–53 683 338 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 122,7 kb
Białko
175 aminokwasów
Znany również jako
AQDQ, CI-18
Transkrypt MANE Select
ENST00000296684.10NM_002495.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 2 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
        Możliwość podjęcia działania

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu NDUFS4

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie NDUFS4. NDUFS4 i 2 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 53 121 989 do 54 121 988.Chromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.353,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbFST: 53 479 819–53 487 134, nić dodatniejFSTNDUFS4: 53 560 639–53 683 338, nić dodatniejNDUFS4ARL15: 53 883 927–54 310 604, nić ujemnejARL15Schemat NDUFS4: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 53 560 639–53 560 760, 122 zasadEkson 2: 53 603 452–53 603 530, 79 zasadEkson 3: 53 646 233–53 646 405, 173 zasadEkson 4: 53 658 551–53 658 624, 74 zasadEkson 5: 53 683 118–53 683 338, 221 zasad123455′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 0,7 kb z 122,7 kb genu; 528 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie NDUFS4

    38

    pozycje w genie NDUFS4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 122,7 kb genu NDUFS4, łącznie z intronami, a nie tylko 0,7 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem NDUFS4

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NDUFS4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDUFS4: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndufs4

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test