Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SFTPC

surfactant protein C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 22 161 798–22 164 479 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 2,7 kb
Białko
191 aminokwasów
Znany również jako
SP-C, PSP-C, SMDP2, BRICD6
Poprzednie symbole
SFTP2
Transkrypt MANE Select
ENST00000679463.1NM_001317778.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenie metabolizmu surfaktantu

    • Dziedziczna pęcherzykowa proteinoza płuc i zaburzenia czynności surfaktantu

      Dziedziczne zaburzenia produkcji lub usuwania surfaktantu, w tym te wywołane przez geny SFTPB, SFTPC, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB i MARS1, które przebiegają od ciężkiej, zagrażającej życiu niewydolności oddechowej u noworodków po śródmiąższową chorobę płuc u dzieci i dorosłych.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tych wyników może sprzyjać wcześniejszemu rozpoznaniu, objęciu opieką specjalistyczną w zakresie chorób układu oddechowego, rozważeniu, w odpowiednich przypadkach, płukania całości płuc lub przeszczepu, a także dostarczyć informacji przydatnych przy planowaniu rodziny.

Budowa genu SFTPC

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie SFTPC. SFTPC i 24 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 21 663 139 do 22 663 138.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.321,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 Mb22,6 MbGFRA2: 21 690 398–21 812 370, nić ujemnejGFRA2DOK2: 21 907 461–21 913 960, nić ujemnejDOK2XPO7: 21 919 545–22 006 585, nić dodatniejXPO7NPM2: 22 024 081–22 036 897, nić dodatniejNPM2FGF17: 22 042 388–22 048 809, nić dodatniejFGF17DMTN: 22 048 995–22 082 527, nić dodatniejDMTNFHIP2B: 22 089 139–22 104 911, nić dodatniejFHIP2BNUDT18: 22 101 008–22 109 444, nić ujemnejHR: 22 114 042–22 133 393, nić ujemnejHRURF: 22 130 458–22 131 010, nić ujemnejHRURFREEP4: 22 138 007–22 141 951, nić ujemnejREEP4LGI3: 22 146 824–22 157 084, nić ujemnejLGI3SFTPC: 22 161 798–22 164 479, nić dodatniejSFTPCBMP1: 22 164 899–22 212 326, nić dodatniejBMP1PHYHIP: 22 219 703–22 232 376, nić ujemnejPHYHIPPOLR3D: 22 245 078–22 254 601, nić dodatniejPOLR3DPIWIL2: 22 275 310–22 358 580, nić dodatniejPIWIL2SLC39A14: 22 366 727–22 434 129, nić dodatniejSLC39A14PPP3CC: 22 440 746–22 544 727, nić dodatniejPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, nić dodatniejSORBS3PDLIM2: 22 578 058–22 598 025, nić dodatniejPDLIM2: 22 589 274–22 602 084, nić dodatniejC8orf58: 22 599 588–22 604 271, nić dodatniejC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, nić dodatniejBIN3: 22 610 290–22 669 148, nić ujemnejSchemat SFTPC: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 22 161 798–22 161 870, 73 zasadEkson 2: 22 162 574–22 162 732, 159 zasadEkson 3: 22 163 080–22 163 202, 123 zasadEkson 4: 22 163 436–22 163 546, 111 zasadEkson 5: 22 163 901–22 164 059, 159 zasadEkson 6: 22 164 266–22 164 479, 214 zasad1234565′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 0,8 kb z 2,7 kb genu; 576 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SFTPC

16

pozycje w SFTPC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,7 kb genu SFTPC, łącznie z intronami, a nie tylko 0,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SFTPC: surfactant protein C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sftpc

Vancouver

Dante Labs. Gen SFTPC: surfactant protein C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sftpc

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test