Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TTC21B

tetratricopeptide repeat domain 21B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.3
Współrzędne
Chromosom 2: 165 873 362–165 953 776 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 80,4 kb
Białko
1316 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FLJ11457, JBTS11, NPHP12, IFT139B, THM1, FAP60, FLA17, IFT139, CFAP60
Transkrypt MANE Select
ENST00000243344.8NM_024753.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu TTC21B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie TTC21B. TTC21B i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 165 413 569 do 166 413 568.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, nić dodatniejCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, nić ujemnejGALNT3TTC21B: 165 873 362–165 953 776, nić ujemnejTTC21BSCN1A: 165 984 641–166 182 806, nić ujemnejSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, nić ujemnejSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, nić ujemnejSCN7ASchemat TTC21B: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 165 873 362–165 874 832, 1471 zasadEkson 28: 165 876 165–165 876 232, 68 zasadEkson 27: 165 880 679–165 880 799, 121 zasadEkson 26: 165 883 794–165 884 018, 225 zasadEkson 25: 165 888 279–165 888 474, 196 zasadEkson 24: 165 890 479–165 890 640, 162 zasadEkson 23: 165 890 838–165 890 988, 151 zasadEkson 22: 165 898 686–165 898 767, 82 zasadEkson 21: 165 899 770–165 899 880, 111 zasadEkson 20: 165 901 722–165 901 910, 189 zasadEkson 19: 165 907 678–165 907 784, 107 zasadEkson 18: 165 911 327–165 911 465, 139 zasadEkson 17: 165 912 514–165 912 624, 111 zasadEkson 16: 165 913 574–165 913 646, 73 zasadEkson 15: 165 915 201–165 915 439, 239 zasadEkson 14: 165 917 257–165 917 481, 225 zasadEkson 13: 165 919 276–165 919 433, 158 zasadEkson 12: 165 924 549–165 924 678, 130 zasadEkson 11: 165 929 135–165 929 335, 201 zasadEkson 10: 165 929 650–165 929 747, 98 zasadEkson 9: 165 930 172–165 930 364, 193 zasadEkson 8: 165 931 758–165 931 856, 99 zasadEkson 7: 165 932 973–165 933 057, 85 zasadEkson 6: 165 941 027–165 941 184, 158 zasadEkson 5: 165 943 219–165 943 341, 123 zasadEkson 4: 165 945 524–165 945 690, 167 zasadEkson 3: 165 949 394–165 949 504, 111 zasadEkson 2: 165 949 595–165 949 724, 130 zasadEkson 1: 165 953 685–165 953 776, 92 zasad2928262422201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 80,4 kb genu; 3951 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TTC21B

122

pozycje w TTC21B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,4 kb genu TTC21B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ttc21b

Vancouver

Dante Labs. Gen TTC21B: tetratricopeptide repeat domain 21B [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ttc21b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test