Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EXOSC8

exosome component 8

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
13q13.3
Współrzędne
Chromosom 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 8,8 kb
Białko
276 aminokwasów
Znany również jako
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
Transkrypt MANE Select
ENST00000389704.4NM_181503.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Szersze grupy

Budowa genu EXOSC8

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 13, z nawiasem wskazującym położenie EXOSC8. EXOSC8 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 13, od 36 505 200 do 37 505 199.Chromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, nić dodatniejSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, nić dodatniejRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, nić ujemnejSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, nić ujemnejALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, nić dodatniejEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, nić ujemnejSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, nić ujemnejCSNK1A1LSchemat EXOSC8: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 13Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 37 000 786–37 000 822, 37 zasadEkson 2: 37 002 273–37 002 309, 37 zasadEkson 3: 37 002 488–37 002 551, 64 zasadEkson 4: 37 002 934–37 003 007, 74 zasadEkson 5: 37 004 516–37 004 561, 46 zasadEkson 6: 37 005 920–37 006 025, 106 zasadEkson 7: 37 006 115–37 006 160, 46 zasadEkson 8: 37 006 975–37 007 071, 97 zasadEkson 9: 37 008 057–37 008 177, 121 zasadEkson 10: 37 008 729–37 008 835, 107 zasadEkson 11: 37 009 184–37 009 614, 431 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 8,8 kb genu; 831 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EXOSC8

3

pozycje w EXOSC8, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu EXOSC8, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXOSC8: exosome component 8. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. Gen EXOSC8: exosome component 8 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exosc8

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test