Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TPM3

tropomyosin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.3
Współrzędne
Chromosom 1: 154 161 813–154 192 100 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 30,3 kb
Białko
285 aminokwasów
Znany również jako
TRK
Poprzednie symbole
NEM1
Transkrypt MANE Select
ENST00000651641.1NM_152263.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu TPM3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TPM3. TPM3 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 153 676 957 do 154 676 956.Chromosom 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbNPR1: 153 677 965–153 694 110, nić dodatniejNPR1INTS3: 153 728 050–153 774 808, nić dodatniejINTS3SLC27A3: 153 774 208–153 780 180, nić dodatniejSLC27A3GATAD2B: 153 789 030–153 923 360, nić ujemnejGATAD2BDENND4B: 153 928 862–153 946 749, nić ujemnejCRTC2: 153 947 669–153 958 642, nić ujemnejSLC39A1: 153 959 099–153 968 667, nić ujemnej: 153 959 151–153 975 887, nić ujemnejCREB3L4: 153 963 719–153 974 366, nić dodatniejJTB: 153 974 269–153 978 011, nić ujemnej: 153 975 850–153 986 246, nić ujemnejRAB13: 153 981 617–153 986 382, nić ujemnejRAB13RPS27: 153 990 749–153 992 344, nić dodatniejRPS27NUP210L: 153 992 690–154 155 116, nić ujemnejNUP210LTPM3: 154 161 813–154 192 100, nić ujemnejTPM3CFAP141: 154 199 085–154 206 352, nić ujemnejCFAP141LTAP1: 154 206 666–154 220 686, nić ujemnejLTAP1UBAP2L: 154 220 172–154 271 510, nić dodatniejUBAP2LHAX1: 154 272 326–154 275 882, nić dodatniejHAX1AQP10: 154 321 090–154 325 329, nić dodatniejAQP10ATP8B2: 154 325 511–154 351 307, nić dodatniejATP8B2IL6R: 154 405 141–154 469 450, nić dodatniejIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, nić ujemnejSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, nić dodatniejTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, nić ujemnejUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, nić dodatniejCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, nić ujemnejADARSchemat TPM3: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 154 161 813–154 167 940, 6128 zasadEkson 9: 154 169 305–154 169 383, 79 zasadEkson 8: 154 170 400–154 170 469, 70 zasadEkson 7: 154 170 649–154 170 711, 63 zasadEkson 6: 154 171 413–154 171 488, 76 zasadEkson 5: 154 172 908–154 172 978, 71 zasadEkson 4: 154 173 084–154 173 201, 118 zasadEkson 3: 154 176 115–154 176 248, 134 zasadEkson 2: 154 191 186–154 191 311, 126 zasadEkson 1: 154 191 902–154 192 100, 199 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,1 kb z 30,3 kb genu; 858 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TPM3

27

pozycje w TPM3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,3 kb genu TPM3, łącznie z intronami, a nie tylko 7,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TPM3: tropomyosin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tpm3

Vancouver

Dante Labs. Gen TPM3: tropomyosin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tpm3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test