Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GARS1

glycyl-tRNA synthetase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p14.3
Współrzędne
Chromosom 7: 30 594 878–30 634 033 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 39,2 kb
Białko
739 aminokwasów
Znany również jako
GlyRS, DSMAV, SMAD1
Poprzednie symbole
CMT2D, GARS
Transkrypt MANE Select
ENST00000389266.8NM_002047.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu GARS1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie GARS1. GARS1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 30 114 456 do 31 114 455.Chromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.330,2 Mb30,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 MbPLEKHA8: 30 027 404–30 130 483, nić dodatniejPLEKHA8MTURN: 30 134 728–30 162 765, nić dodatniejMTURNZNRF2: 30 284 413–30 371 239, nić dodatniejZNRF2: 30 362 400–30 412 502, nić dodatniejNOD1: 30 424 527–30 478 914, nić ujemnejNOD1GGCT: 30 496 616–30 504 866, nić ujemnejGGCT: 30 497 077–30 550 761, nić ujemnejGARS1: 30 594 878–30 634 033, nić dodatniejGARS1CRHR2: 30 651 444–30 700 129, nić ujemnejCRHR2INMT: 30 697 985–30 770 621, nić dodatniejINMTINMT-MINDY4: 30 752 137–30 892 081, nić dodatniejINMT-MINDY4MINDY4: 30 771 388–30 892 387, nić dodatniejMINDY4: 30 852 273–30 923 812, nić dodatniejAQP1: 30 910 755–30 925 517, nić dodatniejAQP1GHRHR: 30 938 669–30 993 254, nić dodatniejGHRHRADCYAP1R1: 31 052 297–31 117 204, nić dodatniejADCYAP1R1Schemat GARS1: 17 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 30 594 878–30 595 143, 266 zasadEkson 2: 30 598 796–30 598 897, 102 zasadEkson 3: 30 599 947–30 600 049, 103 zasadEkson 4: 30 601 059–30 601 200, 142 zasadEkson 5: 30 603 034–30 603 122, 89 zasadEkson 6: 30 603 496–30 603 572, 77 zasadEkson 7: 30 609 585–30 609 730, 146 zasadEkson 8: 30 612 096–30 612 245, 150 zasadEkson 9: 30 615 896–30 616 058, 163 zasadEkson 10: 30 617 114–30 617 278, 165 zasadEkson 11: 30 621 393–30 621 500, 108 zasadEkson 12: 30 622 317–30 622 462, 146 zasadEkson 13: 30 626 234–30 626 319, 86 zasadEkson 14: 30 628 560–30 628 669, 110 zasadEkson 15: 30 631 448–30 631 541, 94 zasadEkson 16: 30 632 247–30 632 437, 191 zasadEkson 17: 30 633 735–30 634 033, 299 zasad1246810121416175′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 39,2 kb genu; 2220 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GARS1

22

pozycje w GARS1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,2 kb genu GARS1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gars1

Vancouver

Dante Labs. Gen GARS1: glycyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gars1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test