Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q21.1
Współrzędne
Chromosom 1: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 7,4 kb
Białko
259 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PEX11beta, PEX11β
Transkrypt MANE Select
ENST00000369306.8NM_003846.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Spektrum zespołu Zellwegera i zaburzenia biogenezy peroksysomów

    • Zaburzenia biogenezy peroksysomów (spektrum zespołu Zellwegera i chondrodysplazja kropkowata rizomeliczna)Autosomalne recesywne

      Zmiany w którymkolwiek z ponad tuzina genów PEX, najczęściej PEX1, wpływają na mózg, wątrobę, nerki, kości, oczy i słuch; nasilenie waha się od chorób zagrażających życiu w niemowlęctwie po łagodniejsze problemy ze wzrokiem, słuchem i uczeniem się.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wynik badania kieruje monitorowaniem czynności wątroby, nadnerczy, wzroku i słuchu, suplementacją tam, gdzie jest to wskazane, oraz badaniem nosicielstwa u krewnych.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PEX11B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie PEX11B. PEX11B i 21 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 145 415 034 do 146 415 033.Chromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, nić ujemnejNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, nić dodatniejGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, nić ujemnejPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, nić dodatniejCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, nić ujemnejRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, nić dodatniejPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, nić dodatniejNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, nić ujemnejPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, nić ujemnejANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, nić ujemnejITGA10PEX11B: 145 911 350–145 918 717, nić ujemnejPEX11B: 145 917 714–145 926 741, nić ujemnejRBM8A: 145 920 935–145 928 067, nić ujemnejRBM8A: 145 927 258–145 977 811, nić dodatniejLIX1L: 145 933 423–145 958 055, nić ujemnejPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, nić dodatniejANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, nić ujemnejTXNIP: 145 992 435–145 996 580, nić ujemnejTXNIPHJV: 146 017 468–146 036 746, nić ujemnejHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, nić ujemnejNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, nić ujemnejNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, nić ujemnejPPIAL4HSchemat PEX11B: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 145 911 350–145 912 566, 1217 zasadEkson 3: 145 916 817–145 917 018, 202 zasadEkson 2: 145 917 701–145 917 816, 116 zasadEkson 1: 145 918 633–145 918 717, 85 zasad43215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 7,4 kb genu; 780 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PEX11B

10

pozycje w PEX11B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,4 kb genu PEX11B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pex11b

Vancouver

Dante Labs. Gen PEX11B: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pex11b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test