Gen
PRKCSH
PRKCSH beta subunit of glucosidase II
- HGNC 9411(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000130175(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5589(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 19p13.2
- Współrzędne
- Chromosom 19: 11 435 635–11 450 968 (GRCh38)
- Eksony
- 18 eksonów na odcinku 15,3 kb
- Białko
- 535 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- VASAP-60, GIIB, PKCSH, 80K-H, AGE-R2, GIIbeta, GluIIbeta
- Poprzednie symbole
- G19P1, PCLD, PLD1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000677123.1NM_001289104.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PRKCSH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Wielotorbielowata choroba wątroby (typ 1 i 2)
- Wielotorbielowata choroba wątroby typu 1Autosomalne dominujące
Wielotorbielowata choroba wątroby, której przyczyną jest mutacja w genie PRKCSH, charakteryzująca się występowaniem licznych torbieli rozmieszczonych w całej wątrobie.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu PRKCSH
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,1 kb z 15,3 kb genu; 1608 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje PRKCSH
20
pozycje w PRKCSH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,3 kb genu PRKCSH, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem PRKCSH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PRKCSH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/prkcsh
Dante Labs. Gen PRKCSH: PRKCSH beta subunit of glucosidase II [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/prkcsh
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni